【佳学基因检测】做额颞骨发育不良1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

额颞骨发育不良1型是英文Frontonasal dysplasia 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止额颞骨发育不良1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做额颞骨发育不良1型基因解码、基因检测？

术语前额发育不良是由Sedano等人提出的。 （1970）描述了一个仅限于面部和头部的发现星座。该病症定义为以下2项或更多项：（1）真正的眼部过度活动; （2）扩大鼻根; （3）中位面部裂隙影响鼻子和/或上唇和上腭; （4）alae nasi的单边或双边劈开; （5）鼻尖形成不足; （6）前颅颅闭塞症（见168500）; （7）V形或寡妇的前额峰发际线（Sedano和Gorlin，1988）。大多数报道的病例是散发性的，但有少数家族性病例报道.Twigg等（2009）描述了鼻前畸形（FNM） ）作为“非常异质性的一组疾病”并总结了临床特征。也见了肢端额叶发育不良（AFND; 603671），前额肌发育不良（FFND; 229400），眼眶窦炎综合征（OAFNS; 601452），前交叉口赘交综合征（201180,239710）和颅前发育不全（304110）。鼻窦发育不良的遗传异质性前额发育不良-2（FND2; 613451）是由染色体11p11.2上的ALX4基因（605420）突变引起的。引起了鼻窦发育不良-3（FND3; 613456）通过在染色体12q21上的ALX1基因（601527）中的突变。临床特征：常染色体隐性遗传;中间唇裂;寡妇的峰;双唇鼻尖;白内障;缺损; Brachydactyly综合征;上颌中切牙宽间距;法洛四联症;短小柱; Cranium bifidum occultum;胸肌发育不全/发育不全;胼sp体脂肪瘤;前基底脑膨出;额叶皮肤脂肪瘤。该病临床表征有：正中唇裂；美人尖；双歧鼻尖；白内障；缺损；短指畸形综合征；上颌中切牙牙间隙增宽；法洛四联症；鼻小柱短小；隐蔽性颅裂；胸肌发育缺陷/不全；胼胝体脂肪瘤；前基底脑膨出；前额皮肤脂肪瘤。

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额颞骨发育不良1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，额颞骨发育不良1型的数据库代码是omim_id:136760。

做额颞骨发育不良1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)