【佳学基因检测】脊椎干骺端轴向性发育异常基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎干骺端轴向性发育异常是英文Spondylometaphyseal dysplasia axial的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎干骺端轴向性发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脊椎干骺端轴向性发育异常基因解码、基因检测？

脊椎干骺端发育不良，Kozlowski型是一种骨骼疾病，其特征是涉及躯干的身材矮小。 “Spondylo”是指脊柱（椎骨），“干骺端”是指包含生长板（在儿童时期生长的骨骼部分）的骨骼的大部分，“发育不良”是指异常生长。 它通常始于童年早期，伴有弓腿（genu varum）的蹒跚步态导致生长不良。 关节的早期骨关节炎也很常见。 其他症状和体征包括小手和手指，脊椎畸形，X射线显示短椎骨，轻度干骺端改变，骨化严重延迟，方形，短，髂骨翼（贼广泛的骨盆骨）和扁平的 不规则的髋骨。 脊椎前列腺发育不良，Kozlowski型是由TRPV4基因突变引起的。 遗传是常染色体显性遗传。 治疗是手术或使用 背带对齐脊柱。

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脊椎干骺端轴向性发育异常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎干骺端轴向性发育异常的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

脊椎干骺端轴向性发育异常基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)