【佳学基因检测】肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型12型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型12型是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型12型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型12型基因解码、基因检测？

由POMGNT1基因突变引起的常染色体隐性肌营养不良症。它通常在生命的贼初几年与特征性的大脑和眼睛畸形，深刻的精神发育迟滞和死亡有关。该病临床表征有：下唇唇红外翻；脑积水；小头畸形；巨角膜；斜视；斜视；青光眼；白内障；视盘苍白；近视；视网膜变性；视网膜变性。

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常染色体隐性遗传病

肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型12型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型12型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型12型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)