【佳学基因检测】多发性骨骺发育异常3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多发性骨骺发育异常3型是英文Multiple epiphyseal dysplasia 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发性骨骺发育异常3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做多发性骨骺发育异常3型基因解码、基因检测？

常染色体显性遗传多发性骨骺发育不良（MED）存在于儿童早期，通常在运动后臀部和/或膝盖疼痛。受影响的孩子抱怨长途跋涉疲劳。蹒跚步态可能存在。成人身高在正常的较低范围或略微缩短。与躯干相比，肢体相对较短。疼痛和关节畸形进展，导致早发性骨关节炎，特别是大负重关节。临床特征：退行性关节病;髋关节异常;骨骼发育不良;骨骺发育不良;骨关节炎;身材矮小;髋骨关节炎;不规则的骨骺;小骺。该病临床表征有：退行性骨关节病；髋关节异常；骨骼发育不良；骨骺发育不良；关节炎；轻度身材矮小；髋关节骨关节炎；不规则骨骺；小骨骺。

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常染色体显性

多发性骨骺发育异常3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多发性骨骺发育异常3型的数据库代码是omim_id:600969。

多发性骨骺发育异常3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)