【佳学基因检测】远端型遗传性运动神经病II型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

远端型遗传性运动神经病II型是英文distal hereditary motor neuropathy, type II的中文翻译。这一疾病又叫做AMCD1 arthrogryposis, distal, type 1 DA1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止远端型遗传性运动神经病II型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做远端型遗传性运动神经病II型基因解码、基因检测？

1型远端关节弯曲综合征是一种以限制手和脚中的运动的关节畸形（挛缩）为特征的病症。术语“arthrogryposis”来自希腊语的关节（arthro-）和歪或钩（gryposis）。这个病症的特征包括有效、悠久、长期、很久弯曲的手指和脚趾（屈曲指），重叠的手指，以及手部变形，其中所有的手指朝向第五个手指方向向外倾斜（尺骨偏差）。畸形足是向内和向上转动的足，也常见于1型远端关节弯曲综合征。特定的手和足异常在患者间有所不同。然而，这种病症通常不会引起影响身体其他部位的任何体征和症状。

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远端关节弯曲综合征1型在全世界的患病率为万分之一。

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远端关节弯曲综合征1型可以由至少两种基因中的突变引起：TPM2和MYBPC1。 这些基因在肌肉细胞中是活性的（表达），它们与其他肌肉蛋白相互作用，以帮助调节肌肉纤维的拉紧（肌肉收缩）。 尚不清楚TPM2和MYBPC1基因中的突变如何导致远端关节炎1型的关节异常特征。然而，研究人员推测，挛缩可能与出生前的肌肉收缩限制关节的运动有关。在一些情况下，远端关节炎1型的遗传原因是未知的。 研究人员正在寻找可能导致这种情况的其他遗传变异。

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这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在许多情况下，1型远端关节炎患者具有患病的父母和其他亲密家庭成员。

远端型遗传性运动神经病II型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，远端型遗传性运动神经病II型的数据库代码是omim_id:108120 hpo_id:HP:0000028。

远端型遗传性运动神经病II型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)