【佳学基因检测】Desbuquois发育异常基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Desbuquois发育异常是英文Desbuquois Dysplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Desbuquois发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Desbuquois发育异常基因解码、基因检测？

Desbuquois发育异常（DBQD）属于多发性位错群（dislocation group），属于常染色体隐性软骨发育不良，其特征为严重的产前和产后发育迟缓（身高<-5SD），关节松弛，四肢短小和进行性脊柱侧凸。主要的放射学特征是短长骨，伴有干骺端张开，股骨近端（夸张转子）的“ Swedish key”外观和具有三角趾骨的晚期腕骨和跗骨骨龄（Huber等，2009总结）。