【佳学基因检测】做捷克发育不良基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

捷克发育不良是英文Czech dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做Czech dysplasia, metatarsal type ；progressive pseudorheumatoid dysplasia with hypoplastic toes ；spondyloarthropathy with short third and fourth toes;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止捷克发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做捷克发育不良基因解码、基因检测？

捷克（Czech）发育不良是一种影响关节功能和骨骼发育的遗传性疾病。患者通常有关节炎，一般青少年或成年早期发病。关节疼痛主要影响臀部、膝盖、肩膀、脊椎，并损伤这些部位的运动。患者通常第三、四跟脚趾的骨头短小，前两个脚趾显得很长。患者通常会有扁平椎或脊柱弯曲，如脊柱后侧凸。一些患者会有进行性听力缺失。

佳学基因Czech dysplasia基因解码、基因检测大数据分析

捷克（Czech）发育不良的患病率是未知的；至少有11个家庭受到影响。 大多数这些家庭居住在捷克共和国。

Czech dysplasia致病鉴定基因解码

捷克发育不良是由COL2A1基因中的特定突变引起的。COL2A1基因编码II型胶原蛋白。这种类型的胶原主要存在于玻璃体和软骨中。 软骨是一种柔韧的组织，它是早期发育时的骨骼。 大多数软骨随后转化为骨——除了继续覆盖和保护骨的末端和存在于鼻和外耳中的软骨。 II型胶原对于形成身体骨架和其他结缔组织的正常发育是必需的。COL2A1基因突变干扰II型胶原分子的装配，阻止骨骼和其他结缔组织正常发育。

Czech dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

捷克（Czech）发育不良以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个拷贝的变异COL2A1基因足以引起疾病。已知的患有捷克发育不良的个体遗传了来自具有该病症的亲本的突变。

捷克发育不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，捷克发育不良的数据库代码是omim_id:609162 ；hpo_id:HP:0001507。

做捷克发育不良基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)