【佳学基因检测】做先天性肌营养不良伴僵硬脊柱基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肌营养不良伴僵硬脊柱是英文Congenital muscular dystrophy with rigid spine的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌营养不良伴僵硬脊柱在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做先天性肌营养不良伴僵硬脊柱基因解码、基因检测？

LAMA2相关性肌营养不良症是一种导致运动所用肌肉（骨骼肌）无力和消瘦（萎缩）的疾病。这种情况通常以两种方式之一出现：作为严重的早发型或较迟缓的迟发型。在出生时或在生命的头几个月内，早发LAMA2相关的肌营养不良症是明显的。它被认为是一类称为先天性肌营养不良症的肌肉疾病的一部分，有时被称为1A型先天性肌营养不良症。受影响的婴儿有严重的肌肉无力，肌张力不足（肌张力低下），自发运动少，关节畸形（挛缩）。面部和喉部肌肉的虚弱可能会导致喂食困难，并且无法以预期的速度增长和增重（无法发育）。低血压也会影响用于呼吸的肌肉，这会导致呼吸困难，导致频繁的、潜在的危及生命的肺部感染。

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先天性肌营养不良伴僵硬脊柱的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌营养不良伴僵硬脊柱的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做先天性肌营养不良伴僵硬脊柱基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)