【佳学基因检测】点状软骨发育不全1型X连锁隐性基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

点状软骨发育不全1型X连锁隐性是英文Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止点状软骨发育不全1型X连锁隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做点状软骨发育不全1型X连锁隐性基因解码、基因检测？

X连锁的软骨发育不良1号（CDPX1）是一种先天性的骨和软骨发育障碍，是由高尔基酶芳基硫酸酯酶E（ASS）的缺乏引起的。它的特征是斑点状软骨发育不全（斑点状骺），短小脑瘫（缩短远端趾骨）和鼻窦发育不全。虽然大多数受影响的男性发病率贼低且骨骼发现在成年期有所改善，但有些患者存在严重的医疗问题，包括呼吸系统受损，颈椎狭窄和不稳定，混合导电和感音神经性听力损失以及智力残疾。临床特征：性腺功能减退症;鼻中隔短;嗅觉丧失;白内障; X连锁隐性遗传。该病临床表征有：性腺机能低下；鼻中隔短小；嗅觉丧失；白内障。

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X连锁隐性

点状软骨发育不全1型X连锁隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，点状软骨发育不全1型X连锁隐性的数据库代码是omim_id:302950。

点状软骨发育不全1型X连锁隐性基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)