【佳学基因检测】骨密度数量性状位点1基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

骨密度数量性状位点1是英文Bone mineral density quantitative trait locus 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止骨密度数量性状位点1在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做骨密度数量性状位点1基因解码、基因检测？

骨矿物质密度变化（BMND1）可能是由染色体11q13上LRP5基因（603506）的突变引起的。 该变异包括孤立的高骨量性状，骨质疏松症 - 假性胶质瘤综合征（OPPG; 259770），以及导致骨质疏松症的低骨矿物质密度（参见166710）。BMND12（612560）与染色体4q13.2上的UGT2B17基因（601903）的拷贝数变异相关。 BMND15（613418）与染色体9q34.11上的MIR2861基因（613405）的突变相关。 BMND16（615221）与染色体12q13上的WNT1基因（164820）中的突变相关。 BMND17（615311）与染色体11p14.1上的GPR48基因（606666）的突变有关。 BNMD18与染色体Xq23上的PLS3基因（300131）中的突变相关。参与骨矿物质密度变异的其他位点包括：染色体1q21-q23上的BMND2（605833），染色体1p36上的BMND3（606928），染色体Xq27上的BMND4（300536），染色体11q23上的BMND5（609354），染色体21q22 -qter上的BMND6（609876）。染色体20p12上的BMND7（611738），染色体11p12上的BMND8（611739），染色体13q14上的BMND9（612110），染色体8q24上的BMND10（612113），染色体6q25上的BMND11（612114），染色体16q23上的BMND13（612727）和染色体1p33-p32上的BMND14（612728）。另见STQTL3（606257），讨论与儿童时期骨密度和生长相关的基因座。少年原发性骨质疏松症是一种骨骼疾病，其特征是从儿童时期开始骨质疏松（骨质疏松）。 骨质疏松症是由于骨骼中的钙和其他矿物质短缺（骨密度降低）引起的，这使得骨骼变脆并易于断裂。 受影响的人常常在手臂和腿部的长骨中出现多处骨折，尤其是在新骨形成区域（干骺端）。 它们在形成脊椎（椎骨）的骨骼中也有骨折，这可能导致受影响的椎骨（压缩的椎骨）塌陷。 多处骨折会引起骨骼疼痛并导致运动问题。该病临床表征有：脊柱异常；增加脊柱骨密度。

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骨密度数量性状位点1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，骨密度数量性状位点1的数据库代码是omim_id:601884。

骨密度数量性状位点1基因解码、基因检测报告看得懂吗？

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