【佳学基因检测】需要多长时间可以拿窒息性胸部营养不良症2型基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

窒息性胸部营养不良症2型是英文Asphyxiating thoracic dystrophy 2的中文翻译。该病又叫做asphyxiating thoracic dysplasia、ATD、Jeune syndrome、thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy、asphyxiating thoracic chondrodystrophy、chondroectodermal dysplasia-like syndrome、infantile thoracic dystrophy、Jeune thoracic dystrophy。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止窒息性胸部营养不良症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做窒息性胸部营养不良症2型基因解码、基因检测？

窒息性胸椎营养不良症也称为Jeune综合征，是一种遗传性骨生长障碍，以胸部狭窄，肋骨短，手臂和腿部骨骼缩短，身材矮小以及多余的手指和脚趾（多指）为特征。其他骨骼异常可能包括锁骨和骨盆骨形状异常，以及手臂和腿长骨末端呈锥形。许多患有这种疾病的婴儿出生时胸部极窄，钟形，会限制肺部的生长和扩张，危及生命。窒息性胸椎营养不良的人可能只能活到婴儿期或童年早期。随着年龄的增长，胸部狭窄和相关的呼吸问题可能会有所改善。有些患有窒息性胸椎营养不良症的人出生时骨骼异常较轻，只有轻微的呼吸困难，如呼吸急促或气短。这些人可能生活在青春期或成年期。婴儿出生后，患有此病的人可能会出现危及生命的肾异常，导致肾功能失常或衰竭。心脏缺陷和气道狭窄（声门下狭窄）也是可能发生的。其他不太常见的窒息性胸廓营养不良症的特征包括肝脏疾病，胰腺囊肿，牙齿异常，以及一种视网膜营养不良，可导致视力下降。该病临床表征有：胸窄；短指畸形综合征；短脚；股骨弯曲；肢体中部不规则缩短。

窒息性胸部营养不良症2型致病鉴定基因解码

根据《骨科疾病的基因检测及其位点》，数据库中已记录 24 个基因的突变会导致 ATD。 这些基因是：IFT43/52/80/81/122/140/172、WDR19/34/35/60、DYNC2H1、DYNC2LI1、CEP120、NEK1、TTC21B、TCTEX1D2、INTU、TCTN3、EVC 1/2 和 KIAA0586/0753 .据估计，70% 的受影响个体在这些基因中有一个发生突变。 这些基因的突变会导致影响骨骼发育的异常纤毛蛋白。
 

窒息性胸部营养不良症2型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

ATD 以常染色体隐性遗传方式遗传。 当一个人从每个父母那里继承了一个非工作基因时，就会发生隐性遗传病。 如果一个人接受了一种疾病工作基因和一种非工作基因，那么该人将成为该疾病的携带者，但通常不会表现出症状。 每次怀孕时，两名携带者父母都传递非工作基因并因此生下受影响孩子的风险为 25%。 与父母一样，孩子成为携带者的风险在每次怀孕时为 50%。 孩子从父母双方那里获得工作基因的机会是 25%。 男性和女性的风险相同。
 

窒息性胸部营养不良症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，窒息性胸部营养不良症2型的数据库代码是omim_id:611263。
 

需要多长时间可以拿窒息性胸部营养不良症2型基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。