【佳学基因检测】做关节弯曲远端本体感觉和触觉受损基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

关节弯曲远端本体感觉和触觉受损是英文Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止关节弯曲远端本体感觉和触觉受损在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做关节弯曲远端本体感觉和触觉受损基因解码、基因检测？

这种常染色体隐性形式的远端关节病变，由McMillin等人命名为DA5D。 （2013年），其特点是手的严重营养，包括内收拇指和手腕;脚趾轻微的趾甲;马蹄足和/或跟腱畸形;膝关节伸展挛缩;单侧上睑下垂或上睑下垂，一侧更严重;一个圆形的脸;拱形的眉毛;一个球根状，上翘的鼻子;和小颌畸形。值得注意的是，这些患者没有ophthalmoplegia.For一般表型描述和远侧关节弯曲的遗传异质性的讨论，请参阅DA1A（108120）。对于远侧关节弯曲型5，见DA5（108145）。临床特征的遗传异质性的讨论：常染色体隐性遗传;发育不良的大阴唇;腭裂;圆脸;球茎鼻子;前哨的;短脖子;斜颈;眼肌麻痹;内收拇指; Talipes equinovarus; Hyperlordosis;远端关节病; Equinovarus畸形。该病临床表征有：大阴唇发育不良；腭裂；圆脸；蒜头鼻；鼻孔前翻；短颈；斜颈；眼肌麻痹；拇指内收；马蹄内翻足；脊柱前凹过度；关节挛缩；马蹄内翻变形。

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关节弯曲远端本体感觉和触觉受损的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，关节弯曲远端本体感觉和触觉受损的数据库代码是omim_id:615065。

做关节弯曲远端本体感觉和触觉受损基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)