【佳学基因检测】软骨成长不全IB型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

软骨成长不全IB型是英文Achondrogenesis, type IB的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止软骨成长不全IB型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做软骨成长不全IB型基因解码、基因检测？

软骨成长不全是一组影响软骨和骨发育的严重疾病。这些病症的特征是身材矮小、短肢和其他骨骼异常。由于严重的健康问题，软骨成长不全的婴儿通常在出生前死亡或在出生后发生呼吸衰竭后很快死亡。一些婴儿在与医疗特别护理支持下能存活很短的时间。研究人员描述了至少三种形式的软骨成长不全，称为1A型，1B型和2型。这些类型的区别在于它们的体征和症状、遗传模式和遗传原因。然而，没有遗传检测的话，类型1A和1B通常难以分辨。1A型软骨成长不全也称为Houston-Harris类型是三种形式中研究得贼不深刻的。受累的婴儿具有极短的四肢，狭窄的胸部，容易断裂的短肋骨以及颅骨、脊柱和骨盆的骨化异常。1B型的软骨成长不全也称为Parenti-Fraccaro病，其特征是肢体极短、胸部狭窄和突出的圆形腹部。手指和脚趾很短，脚可以向内和向上（马蹄内翻足）。受累的婴儿通常有脐疝或腹股沟疝。2型软骨成长不全有时被称为Langer-Saldino型病，患病婴儿具有短的胳膊和腿、狭窄的胸部、短肋骨和不发达的肺。这种疾病也与脊柱和骨盆的骨化不足有关。独特的面部特征包括突出的前额、小下巴，某些病例有腭裂。受累的婴儿常常具有称为水肿胎儿的病症，其腹部扩大，在出生之前就有过量的液体在身体中积累。该病临床表征有：腭裂；长人中；鼻孔前翻；短颈；囊状水瘤；胸窄；横位肋骨；水肿；脐疝；胎儿水肿；前额突出；骨骼发育不良。

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软骨成长不全IB型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，软骨成长不全IB型的数据库代码是omim_id:200610。

软骨成长不全IB型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)