【佳学基因检测】如何做迟发性脊椎干骺端发育不良基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

迟发性脊椎干骺端发育不良是英文Spondyloepiphyseal dysplasia tarda的中文翻译。这一疾病又叫做;SEDT。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止迟发性脊椎干骺端发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做迟发性脊椎干骺端发育不良基因解码、基因检测？

该病临床表征有：退行性骨关节病；骨骼发育不良；脊椎骨骺发育不良；关节炎；短肢；椎体形态异常；股骨近端骨骺扁平；成比例身材矮小；短胸部。

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常染色体显性

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，迟发性脊椎干骺端发育不良的数据库编码是omim_id:608361；ICD编码是Q77.7

如何做迟发性脊椎干骺端发育不良基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)