【佳学基因检测】埃-德二氏肌营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
埃-德二氏肌营养不良是英文Emery-Dreifuss muscular dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止埃-德二氏肌营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做埃-德二氏肌营养不良基因解码、基因检测?
Emery-Dreifuss肌营养不良是主要影响用于运动的肌肉(骨骼肌)和心脏(心脏)肌肉的病症。这种疾病的贼早特征是称为挛缩的关节畸形,其限制某些关节的运动。挛缩在幼儿期变得明显,贼常见的是肘,脚踝和颈部。大多数受累者还经历缓慢的进行性肌肉无力和消瘦,从上臂和下肢的肌肉开始并进展到肩部和臀部的肌肉。几乎所有患有Emery-Dreifuss肌营养不良的人在成年时都有心脏问题。在许多情况下,这些心脏问题源于控制心跳的电信号异常(心脏传导缺陷)和异常心律(心律失常)。如果不治疗,这些异常可导致异常缓慢的心跳(心动过缓),晕厥(晕厥)和增加的中风和猝死的风险。Emery-Dreifuss肌营养不良不同类型的区别在于它们的遗传模式:X连锁,常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。虽然三种类型具有类似的体征和症状,研究人员认为常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良的特征比其他类型更加可变。小比例的具有常染色体显性形式的人经历心脏问题,这种心脏问题表现为没有任何虚弱或消瘦的骨骼肌。该病临床表征有:颈部异常;漏斗胸;心脏猝死;房室传导阻滞;跟腱挛缩;蹒跚步态;肩腓肌肌病;1型肌纤维萎缩。
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X连锁隐性
Emery-Dreifuss muscular dystrophy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,埃-德二氏肌营养不良的数据库编码是omim_id:310300;ICD编码是G71.0
埃-德二氏肌营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)