【佳学基因检测】耳椎骨骨骺发育不良基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

耳椎骨骨骺发育不良是英文otospondylomegaepiphyseal dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做chondrodystrophy with sensorineural deafness Insley-Astley syndrome mega-epiphyseal dwarfism Nance-Insley syndrome Nance-Sweeney chondrodysplasia OSMED oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳椎骨骨骺发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做耳椎骨骨骺发育不良基因解码、基因检测？

耳椎骨骨骺发育不良（OSMED）是以骨骼异常、特殊面容、和重度听力损失为特征的疾病。术语“otospondylomegaepiphyseal”是指本病所影响到的身体的各个部分：耳（oto-）、脊椎骨（spondylo-）、手臂和腿部长骨两端（骨骺）。本病的特点与两个类似疾病显著重叠，即Weissenbacher-Zweymüller综合征和斯蒂克勒综合征III型。所有这些疾病是由相同的基因突变引起的，并且有时候难以区分。一些研究者认为它们是代表了一系列症状和体征的单个疾病。 由于腿部长骨异常短小，OSMED患者通常矮于常人。其他骨骼特征包括关节巨大，手臂、双手和手指短小，以及脊椎骨扁平（扁平椎）。本病患者往往在生命早期便经历背部和关节疼痛、关节运动受限和关节炎。 重度高频听力损失在OSMED患者中常见。典型的面部特征包括：眼球突出、鼻梁扁平、大的朝天鼻、圆尖鼻头、和小的下颌。几乎所有受影响的婴儿出生时即有口腔顶部开裂（腭裂）。

佳学基因otospondylomegaepiphyseal dysplasia基因解码、基因检测大数据分析

这种疾病很罕见;其患病率未知。在医学文献中已经描述了全世界仅有几个具有耳椎骨骨骺发育不良（OSMED）的家庭。

otospondylomegaepiphyseal dysplasia致病鉴定基因解码

耳椎骨骨骺发育不良（OSMED)是由COL11A2基因突变引起的。该基因编码了XI型胶原的一个组分，XI型胶原是一种复合分子，为支称身体关节和器官的结缔组织提供结构和强度。 XI型胶原蛋白存在于软骨中，是一种坚韧而柔软的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分。除了继续覆盖和保护骨末端和存在于鼻和外耳中的软骨，大多数软骨随后转化为骨。 XI型胶原蛋白也是内耳和髓核的一部分，髓核是椎骨之间的椎间盘的中心部分。导致OSMED的COL11A2基因突变破坏XI型胶原分子的产生或装配。有缺陷的胶原蛋白减弱了身体许多部

otospondylomegaepiphyseal dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状

otospondylomegaepiphyseal dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，耳椎骨骨骺发育不良的数据库编码是omim_id:215150 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是Q77.7

耳椎骨骨骺发育不良基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)