【佳学基因检测】手部挛缩或马蹄内翻足通过外显子组测序基因检测证明是一种DA1骨科病

遗传病、罕见病基因检测导读：

尽管编码肌节中蛋白质的基因与其他类型的远端关节弯曲有关，基因检测数据库中只有很少的明确的可以导致 1 型远端关节弯曲的基因。远端关节弯曲1型又叫做关节挛缩1型、关节弯曲1型、多发性关节挛缩1型。又叫做DA1、AMCD1。以全外显子测序为基础的致病基因鉴定基因解码可以为已知基因数量很少的疾病进行致病基因鉴定，以确定某种肌肉骨骼疾病的遗传基础。

手部挛缩或马蹄内翻足通过外显子组测序基因检测证明是一种DA1骨科病的方法

佳学基因检测记录了一个以马蹄内翻足和轻度手部挛缩为特征的 1 型远端关节挛缩症的多代家庭，并对其中一位受影响的家庭成员的 DNA 进行了外显子组测序。连锁分析用于确认患者所存在的基因突变、致病基因位点与远端关节弯曲分离。

手部挛缩或马蹄内翻足通过外显子组测序基因检测证明是一种DA1骨科病的结果

外显子组测序鉴定出 573 个未出现在对照数据库中的新变异。MYH3（编码肌球蛋白重链的基因）中的错义突变导致 F437I 氨基酸取代，被鉴定为与该家族中的远端关节弯曲分离。连锁分析证实，这种 MYH3 突变是所有六个受影响个体共有的唯一外显子组变异。

手部挛缩或马蹄内翻足通过外显子组测序基因检测证明是一种DA1骨科病的结论：

在这个患有 1 型远端关节挛缩症的家族中鉴定 MYH3 突变扩大了与 MYH3 突变相关的表型，包括远端关节挛缩症 1 型、2A 型（Freeman-Sheldon 综合征）和 2B（Sheldon-Hall 综合征）。尽管可能需要来自大家庭的数据来确认数百种已识别变异的重要性。外显子组测序是发现致病基因突变的一种有用且经济高效的方法，

手部挛缩或马蹄内翻足通过外显子组测序基因检测证明是一种DA1骨科病的临床相关性：

孤立性马蹄内翻足的鉴别诊断应考虑 1 型远端关节弯曲，特别是当任何家庭成员存在手部挛缩或马蹄内翻足严重且难以治疗时。