【佳学基因检测】骨关节炎基因检测的科学依据:基因检测位点与基因列表
骨科疾病基因检测导读：
在对所需要进行基因检测的疾病进行重要性排序时，基因检测机构发现骨关节炎在全世界范围巾内影响响了超过 3 亿人的正常生活。为了彻底搞清楚影响关节炎发生的基因列表及其位点，骨科疾病致病基因鉴定基因解码对 826,690 人进行了一项全基因组关联研究荟萃分析，其中177,517 人患有骨关节炎构成了实验组。在基因检测的证据分析中，骨关节炎基因检测位点分析确定了与 11 种骨关节炎表型相关的 100 种独立的风险变异，其中 52 种未被以前的基因检测数据库收录。骨关节炎基因检测科学依据研究还提出了拇指和脊柱骨关节炎的风险变异位点，并确定了负重和非负重关节之间所受到的基因序列影响的差异。为了使骨关节炎基因检测更细致，基因检测证据小组还确定了性别特异性和早发性骨关节炎风险位点。骨关节炎发生的风险因素的研究整合了来自主要患者组织（包括关节软骨、软骨下骨和骨赘软骨）的功能基因组学数据，并确定了高可信度的效应基因。新的骨关节炎基因检测的研究提供了与疼痛相关表型的遗传相关性证据，主要疾病症状，并确定与神经元过程相关的可能致病基因。由于基因解码技术的应用，在收集骨关节炎基因检测的证据时，还提供了其对骨关节炎相关疾病发生的过程中的关键参与分子的理解，这一独特优势使得有吸引力的药物靶点被发现，从而加速了骨关节炎基因检测结果对临床治疗所带来的益处。
骨关节炎基因检测的科学依据关键词：
骨关节炎，全基因组关联荟萃分析，遗传结构，功能基因组学，效应基因，药物靶标
佳学基因解码为什么聚焦骨关节炎基因检测证据的收集
《骨骼系统的疾病表征及其基因序列变化》是一种重要的查找基因检测项目及其相关基因检测位点的信息源。在骨骼相关的疾病的疾病中，骨关节炎是全世界导致残疾和疼痛的主要原因之一，有超过 3 亿人受到影响（GBD 2017 年疾病和伤害发生率和患病率合作研究，2018 年）。目前尚无治愈方法，骨关节炎的治疗策略侧重于通过止痛和关节成形术来缓解症状。因此，迫切需要基因解码基因检测以详细了解疾病的病因病理学和新的药物靶点。
骨关节炎是整个关节的复杂退行性疾病，其特征是软骨退化、软骨下骨增厚、骨赘形成、滑膜炎症以及关节囊、韧带和相关肌肉的结构改变。最近，使用全基因组关联研究 基因检测(GWAS) 在阐明骨关节炎的遗传背景方面取得了进展，迄今为止已记录了 96 个统计上独立的风险变异。这些变异可以解释了一小部分骨关节炎的表型，这一部分骨关节类的临床表征主要影响膝关节和髋关节的骨关节炎有关。
骨关节炎会影响每个滑膜关节，体重指数 (BMI) 的增加与疾病风险相关。需要更好地了解负重关节（膝盖、臀部和脊柱）和非负重关节（手、手指和拇指）之间的基因检测结果的差异，以帮助理清导致疾病发展的代谢和生物力学效应。《骨关节炎基因检测的科学依据:基因检测位点与基因列表》对 826,690 名欧洲和东亚血统个体的膝关节、髋关节、手指、拇指和脊柱骨关节炎表型进行了 GWAS 基因检测结果的荟萃分析。这一基因解码过程整合了来自疾病相关组织的功能基因组学分析，包括基因表达、蛋白质丰度和全基因组甲基化、小鼠基因敲除模型和单基因人类疾病表型数据，以及互补的计算精细定位、共定位和因果推理方法来识别可能的效应子基因，并通过增强我们对疾病病因病理学的理解来促进急需的治疗转化。
