【佳学基因检测】巨轴索神经病变2常染色体显性遗传基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

巨轴索神经病变2常染色体显性遗传是英文Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant的中文翻译。这一疾病又叫做absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation GPS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巨轴索神经病变2常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做巨轴索神经病变2常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

Genitopatellar综合症是一种罕见的疾病，其特征在于生殖器异常、缺失或发育不良的膝盖（髌骨）、智力残疾和身体其他部位的异常。受累男性的生殖器异常通常包括隐睾症和阴囊不发育。受累女性可能具有增大的阴蒂（阴蒂增大）和小阴唇。萎缩或欠发达的髌骨是与该病相关的最常见的骨骼异常。受累者可能具有其它骨骼问题，包括涉及髋和膝盖的关节畸形（挛缩）或马蹄足。脊柱，肋骨，锁骨和骨盆异常也有报道。生殖器-髌骨综合症也与延迟发育和智力残疾有关——这通常很严重。受累者可能具有小的头部（小头症）和结构性大脑异常，包括胼胝体（连接大脑的左半部分和右半部分的组织）不发达或不存在。生殖器-髌骨综合症患者可能具有独特的面部特征，如脸颊和眼睛突出，具有圆形尖端的宽阔的鼻子，异常小的下巴（小颌畸形）或下巴（下颚）突出以及头部两鬓变窄。许多受累的婴儿具有弱肌张力（肌张力低下），导致呼吸和进食困难。该病症还可能与心脏，肾脏和牙齿的异常相关。

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Genitopatellar综合征发病率估计小于百万分之一。医学文献中至少报道了18例。

Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant致病鉴定基因解码

Genitopatellar综合征由KAT6B基因中的突变引起。该基因编码组蛋白乙酰转移酶。这些酶修饰组蛋白，其是附着（结合）于DNA并赋予染色体形状的结构蛋白。通过向组蛋白中加入一个称为乙酰基的小分子，组蛋白乙酰转移酶控制某些基因的活性。关于KAT6B基因产生的组蛋白乙酰转移酶的功能了解甚少。该酶似乎调节对早期发育重要的基因，包括骨骼和神经系统的发育。引起Genitopatellar综合征的突变发生在KAT6B基因的末端附近，并导致生成缩短的组蛋白乙酰转移酶。研究人员怀疑缩短的酶可能与正常酶发挥不同的作

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该病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起病症。所有报道的病例都来自基因的新突变，并发生在没有家族病史的人群中。

巨轴索神经病变2常染色体显性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巨轴索神经病变2常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:606170 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kat6b-dis/。

巨轴索神经病变2常染色体显性遗传基因解码、基因检测报告看得懂吗？

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