【佳学基因检测】Mo同种抗原多态性（血小板表面糖蛋白）基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Mo同种抗原多态性（血小板表面糖蛋白）是英文Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM的中文翻译。这一疾病又叫做distal muscular dystrophy, Miyoshi type；Miyoshi distal myopathy；Miyoshi muscular dystrophy；MMD;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Mo同种抗原多态性（血小板表面糖蛋白）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Mo同种抗原多态性（血小板表面糖蛋白）基因解码、基因检测？

三好氏远端肌肉病变主要是机体远端肌肉（如腿部肌肉）发生病变。患者从成年早期到中年时期开始发病，典型的发病症状是一条腿或者双腿出现肌无力和肌萎缩（萎缩，HP:0003202）。如果仅有一条腿发病，则整个双腿呈现大小不一（不对称）。小腿肌无力导致患者出现脚尖站立困难。 随着病情的缓慢发展，肌萎缩和肌无力症状会向上蔓延至大腿和臀部的肌肉。最终，可能导致患者在很长一段时间内爬楼梯或行走比较困难。有些患者可能最终需要轮椅辅助其行动。 该病患者上臂或肩部肌肉几乎不受影响。仅有少数病例中会出现心律失常（心律失常，HP:0004308）。患该病的人，血液中肌酸激酶（CK）水平显著增高，提示肌肉发生病变。

佳学基因Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM基因解码、基因检测大数据分析

三好氏远端肌肉病变首次在日本报告，发病率约为44万分之1。

Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM致病鉴定基因解码

三好氏远端肌肉病变（Miyoshi肌病）由DYSF或ANO5基因中的突变引起的。当这种情况由ANO5基因突变引起时，它有时被称为远端anoctaminopathy。 DYSF和ANO5基因编码的蛋白质主要在用于运动的肌肉（骨骼肌）中。DYSF基因产生的蛋白质dysferlin存在于称为围绕肌纤维的肌膜的薄膜中，在肌肉损伤或撕裂时有助于修复肌膜。ANO5基因编码了蛋白质anoctamin-5，这种蛋白质位于称为内质网的细胞结构的膜内，其参与蛋白质生产，加工和转运。Anoctamin-5作为通道，允许带电的氯

Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Mo同种抗原多态性（血小板表面糖蛋白）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Mo同种抗原多态性（血小板表面糖蛋白）的数据库代码是omim_id:254130 hpo_id:HP:0000007。

Mo同种抗原多态性（血小板表面糖蛋白）基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)