【佳学基因检测】远端感觉障碍基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

远端感觉障碍是英文Distal sensory impairment的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止远端感觉障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做远端感觉障碍基因解码、基因检测？

与CAV3相关的远端肌病是远端肌病的一种形式，一组以弱化和功能丧失为特征的疾病，其影响离身体中心（远端肌肉）最远的肌肉，例如手和脚的肌肉。患有CAV3相关远端肌病的人经历了手脚的小肌肉的萎缩（萎缩）和虚弱，这通常在成年期变得明显。对肌肉的撞击或其他突然撞击，尤其是前臂中的肌肉，可能导致它们表现出重复的张力（撞击引起的快速收缩）。快速收缩可持续长达30秒，可能会很痛苦。小腿肌肉的过度生长（肥大）也可发生在CAV3相关的远端肌病中。在这种情况下，靠近身体中心（近端肌肉）如大腿和上臂的肌肉是正常的。临床特征：颈部肌肉无力; Pes cavus。该病临床表征有：颈肌无力；高弓足。

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远端感觉障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，远端感觉障碍的数据库代码是omim_id:614321。

远端感觉障碍基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)