【佳学基因检测】如何做1型远端关节挛缩基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

1型远端关节挛缩是英文distal arthrogryposis type 1的中文翻译。该病的同名词语或术语在《骨科遗传病的基因原因》得到一个列表，它们是AMCD1、Arthrogryposis, distal type 1和DA1。该病是一种基因病、遗传病。一种关节弯曲症，其特征是手和脚远端区域的挛缩，而没有影响肢体功能的原发性神经和/或肌肉疾病。 面部受累仅限于小嘴和张口受损。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止1型远端关节挛缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做1型远端关节挛缩基因解码、基因检测？

一种关节弯曲，主要累及手和脚。在 25% 的病例中在分娩前被诊断为1型远端关节挛缩，由于关节挛缩（弯曲足和/或畸形足）和减少胎儿运动，特别是在家族病例中。在新生儿中，可以看到一致的手足受累模式、近端关节受累有限，疾病表型不同。大多数人存在 Camptodactyly 和马蹄足。发育不全和/或一些指间折痕缺失是常见的。肩膀和臀部受到的影响较少。虽然受累关节的模式是一致的，但关节受累的程度差异很大，马蹄内翻畸形从轻度到重度不等，手部受累不等，从第五指远端指间折痕的孤立发育不全到严重攥紧的拳头和手腕的尺偏。在最温和的1型远端关节挛缩 形式中，患者只存在腓肠肌发育不全。身材矮小、张开受限的小嘴和轻度的小颌后缩是常见的。在一些患者中描述了沿着胫骨前部的线性垂直折痕，通常是双侧的。智力正常。

佳学基因distal arthrogryposis type 1基因解码、基因检测大数据分析

根据佳学基因罕见病基因检测的大数据分析，该病的发病率为万分之一。
 

distal arthrogryposis type 1致病鉴定基因解码

骨科疾病的致病基因鉴定基因解码基因检测确解了该病发生的部分原因，DA1 是由编码骨骼肌纤维肌节成分的基因（TNNI2, 11p15.5; TNNT3, 11p15.5; TPM2, 9p13.3; MYH3, 17p13.1; MYBPC1, 12q23.2）中的杂合突变引起的。 相同的基因突变也会导致 DA2B的发生。 基因解码基因检测还向数据库增加了编码骨骼肌肌球蛋白轻链的 MYLPF (16p11.2) 基因突变位点，并且似乎更常与身材矮小和近端关节挛缩（即肘、髋、膝）相关。
 

distal arthrogryposis type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

根据基因解码结果，该病是常染色体显性遗传，患者如果没有先进基因检测技术的帮助，后代有 50% 的复发风险。 据报道，外显率降低和表达能力不同，一些携带突变的亲属没有症状。 也有一些从头突变，同胞的复发风险约为 1%。 MYLPF基因突变位点可以是常染色体显性遗传（50% 复发风险）或常染色体隐性遗传（25% 复发风险）。
 

1型远端关节挛缩的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，1型远端关节挛缩的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

如何做1型远端关节挛缩基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。