【佳学基因检测】怎样选择cri-du-chat综合征基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
cri-du-chat综合征是英文Cri-du-Chat Syndrome的中文翻译，又译为猫叫综合征。当患者在，出生时出现尖锐的哭声、小头畸形、眼距过宽和突出的鼻梁时，儿科或者是妇产科大夫通常会怀疑病人罹患 Cri-du-chat 综合征。疑似诊断可以用基因检测中的核型分析以确认 5 号染色体短臂 (5p-) 中大于 10 Mb 的缺失。 在较小缺失的情况下，有必要使用其他分子技术，例如荧光原位杂交、多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 或基因组阵列。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
| 猫叫综合征的基他英文表达形式 | 猫叫综合征基因检测项目名称的其他叫法 |
|---|---|
| Cri-Du-Chat Syndrome | Cri-Du-Chat 综合症基因检测 |
| 5p Partial Monosomy Syndrome | 5p 部分单体综合征基因筛查 |
| Monosomy 5p | 单体5p分子诊断 |
| Chromosome 5p Deletion Syndrome | 染色体 5p 缺失综合征鉴别性诊断 |
| 5p Deletion Syndrome | 5p缺失综合征的分子检测 |
| Cri Du Chat Syndrome | Cri Du Chat 综合症病理分析 |
| Cat Cry Syndrome | 猫叫综合症遗传测试 |
| Chromosome 5p- Syndrome | 染色体 5p- 综合症遗传学检测 |
| 5p Minus Syndrome | 5p负综合症基因组检测 |
| 5p- Syndrome | 5p-综合症基因分析 |
| Partial Deletion of Short Arm of Chromosome 5 Syndrome | 5号染色体短臂综合征的部分缺失染色体检测 |
| Chromosome 5 Short Arm Deletion Syndrome | 5号染色体短臂缺失综合征高通量测序检测 |
| 5p Partial Deletion Syndrome | 5p部分缺失综合征核型分析 |
| Chromosome 5p Deletion | 染色体 5p 缺失高密度核型分析 |
| Deletion 5p | 缺失5p芯片检测 |
| Cri Du Chat | Cri Du Chat染色体突变检测 |
什么样的人应当做cri-du-chat综合征基因解码、基因检测？
Cri-du-chat 综合征 (CdCS; OMIM #123450) 是一种罕见的遗传综合征，由 5 号染色体 (5p–) 的短臂部分或全部缺失引起，在活产婴儿中的发生率为 1:15,000 至 1:50,000 。Cri-du-chat 综合征的主要临床特征是新生儿高声调猫叫似叫声、低出生体重和生长迟缓、小头畸形、面部不对称、内眦赘皮、肌张力减退、眼距过宽、耳位低、鼻梁突出、小颌畸形和 发育迟缓，包括行动不便、灵活性和口头交流方面的困难。 尽管基因组阵列是针对发育障碍和/或先天性异常患者的第一级诊断测试，但核型是大多数具有Cri-du-chat 综合征临床表现的患者可以得到的测试，小于 10 Mb 的缺失采用核型分析可能会得到阴性结果。 对于非典型病例，荧光原位杂交 (FISH) 可用于检查涉及 5p 区域的染色体易位，多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 和基因组阵列具有更高的分辨率和特异性， 特定的染色体缺失可以识别哪些基因受到影响。 由于这种分子检测的可用性，对患者的诊断可能会延迟。佳学基因检测收录了一个5p 家族性 6.2-Mb 非典型缺失的分析病例，结合 MLPA 和基因组阵列分析了 2 个兄弟姐妹，分析了他们母亲的 MLPA，揭示了相同的末端缺失，并强调了将突变定位到 5p 区域以更好地建立基因型的重要性，并确立5p- 综合征的表型相关性，从而实现准确诊断。
佳学基因cri-du-chat基因解码、基因检测病例陈述
佳学基因猫叫综合征的一病例含有同一家庭的 3 个人：一位母亲和她的 2 个孩子。其中一个孩子是 13 岁的女儿，另一个孩子是一个 11 岁的儿子。 母亲还有第三个孩子，没有智力障碍和她的姐姐和哥哥所呈现的其他异常病征。在女孩 13 岁时进行评估时，重 65 公斤（第 97 个百分位数），身高 156 厘米（第 44 个百分位数）。 她是非近亲父母的第一个孩子。 分娩过程中没有并发症，而且是足月。 她的体重增加没有困难，并在 2 岁时迈出了第一步。临床发现包括出生时尖锐的哭声、智力障碍、头围 56 厘米（第 98 百分位数 – 13 岁）、高腭、弯曲指、突出 鼻梁、双颞骨变窄、短人中、I-a 型并指、凉鞋间隙和圆脸。在 对11 岁的男孩进行评估时，体重 23 公斤（<第 3 个百分点），身高 124 厘米（<第 3 个百分点）。 他和上述女孩具有相同的父母。 分娩时没有并发症，9个月就出生了。 他很难增加体重，并在 3 岁时迈出了人生的第一步。 临床发现包括出生时尖锐的哭声、智力障碍、头围 51 厘米（第 5 个百分位 - 11 岁）、发育迟缓、颅面不对称、斜视、耳朵发育不良、高腭、弯曲指、前额突出、双侧内眦赘皮、 斜头畸形、脊柱侧弯、三角脸和自闭症特征。 兄妹俩都能形成简单的句子，用手势交流，理解命令，并且知道颜色、字母和数字。 但是，兄弟姐妹都不能读也不能写。 兄弟姐妹都能够在没有帮助的情况下进食和进行个人卫生。这位母亲只接受了一次临床评估，因为她只带着孩子在一次临床评估中出现； 随后的所有的检查都是与孩子的父亲安排的。 患者的母亲能够读书写字，但没有家庭外的工作。 没有关于她是否完成高中学业的信息。 父亲似乎没有任何智力或其他临床问题，他在没有接受高等教育的情况下完成了高中学业。估计这对姐弟的认知障碍为为中等，而母亲的智力发育障碍为轻度。
cri-du-chat致病鉴定基因解码
对于这两名具有中度智力障碍的孩子。 通过 MPLA 技术分析儿童样本以检测主要的微复制和微缺失综合征，结果显示 5p 缺失，这验证了临床医师关于 CdCS的颖似诊断。 在知道 5p- 的阳性结果后，基因解码师意识到两个姐弟缺失探针给出的信号是相同的，这意味着缺失可能是从父母之一那里遗传的。为了阻断遗传，对病孩的父母进行了检测。 父母的 MLPA 结果显示，母亲携带 5p 缺失，而父亲 5p 没有改变。 阵列技术用于确定两个兄弟姐妹的基因组断点。在 MLPA 之前对父母和孩子进行了 G 带核型分析，以调查 5 号染色体和其他染色体之间重排的可能性，但结果显示父线及病孩的核型均正常（6.2-Mb 缺失不是 在任何核型中检测到）。 在 MLPA 和阵列结果后重复进行G 带核型分析，确认 了5p 末端缺失。使用 P064 试剂盒在母亲和兄弟姐妹中检测到 5p15（TERT_ex2、TERT_ex13、CLPTM1L 和 IRX4）中的 4 个探针缺失。 P064 试剂盒在 5p 中包含 5 个探针，检测只发现只有 4 个探针缺失，这是非典型删除的特征。 没有 CTNND2 探针缺失信号。
cri-du-chat基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
CdCS 的表型变异性与 5 号染色体短臂缺失大小、位置和基因含量的异质性有关。缺失的大小不同，但断点主要在 5p15.2 或 5p15.3 条带内。 致病基因减鉴定基因解码明确了与疾病发生相关的区域位于5p15.2 和 5p15.3 之间综合征。缺失导致以下 5 个基因的单倍体不足并与Cri-du-chat 综合征患者的表型相关：TERT、SEMA5A、MARCH6、NPR3 和 CTNND2。 TERT 基因的半合子性与端粒长度维持功能障碍有关，而 SEMA5A 的缺失可能会破坏大脑的正常发育。 MARCH6 的缺失在面部特征和畸形的发展中起作用，而 NPR3 基因的缺失与相关的心血管疾病有关。 在佳学基因收录的这一案例中，没有出现的缺失的基因 CTNND2 基因与神经元发育/功能和细胞死亡有关。Cri-du-chat 综合征中 CTNND2 拷贝的丢失可能与智力障碍、阅读问题和学习困难有关。致病基因鉴定基因解码分析CTNND2 基因半合子缺失导致中度至重度智力障碍，而未缺失 CTNND2 的患者表现出轻度至中度智力障碍。 此外，Sardina 等人。人的天赋基因检测在一名患有Cri-du-chat 综合征和 CTNND2 基因部分缺失/部分重复的女性患者中观察到轻度智力障碍。 同时发现，部分 CTNND2 基因重复，包括启动子重复，可以减轻 5p 缺失个体的认知障碍。 在本案例中姐弟可以组成简单的句子，使用手势交流，理解命令，但既不会读也不会写。 兄弟姐妹可以理解其他人，而Cri-du-chat 综合征中通常不存在这种接受性语言技能。 CTNND2 基因的保留可以解释为什么兄弟姐妹的沟通问题较少。
cri-du-chat综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，cri-du-chat综合征的数据库代码是：
怎样选择cri-du-chat综合征基因解码、基因检测？
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。
(责任编辑：佳学基因)
