【佳学基因检测】做视盘缺损基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

视盘缺损是英文Coloboma of optic disc的中文翻译。这一疾病又叫做collagen type VI-related disorders ；collagen VI-related myopathies ；ColVI myopathies;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视盘缺损在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做视盘缺损基因解码、基因检测？

胶原VI型相关肌病是一组累及骨骼肌（用于运动的肌肉）和结缔组织（为整个身体的皮肤、关节和其它结构提供强度和韧性）的疾病。多数患者出现肌无力和关节畸形，关节畸形即关节挛缩，限制运动，受累关节随着时间的推移恶化。研究人员根据疾病的严重程度将胶原VI型相关肌病分为几种类型：Bethlem肌病是症状最轻的，中间型严重程度适中，Ullrich先天性肌营养不良症是最严重的。 Bethlem肌病患者在婴儿期出现关节松弛和肌张力减退，但在儿童期，主要在手指、手腕、肘和踝关节出现挛缩。肌无力可在任何年龄发病，但经常出现在儿童期到成年早期之间。肌无力是缓慢进展的，约三分之二的患者50岁以后需要辅助行走。年纪较大的患者可能出现呼吸肌无力，引起呼吸困难。一些中间型胶原VI型相关肌病患者出现皮肤异常，包括在胳膊和腿上出现毛囊角化过度。手掌和脚底的皮肤柔软呈天鹅绒样。伤口愈合异常呈现较浅的疤痕。 中间型胶原VI型相关肌病以始于婴儿期的肌无力为特征。患儿能够行走，尽管在成年早期开始，行走变得越来越难。在儿童期踝、肘、膝盖、脊柱出现挛缩。一些患者出现呼吸肌无力，需要利用机器帮助呼吸（机械人工呼吸），特别是在睡眠过程中。 Ullrich先天性肌营养不良症患者出生后不久出现严重的肌无力。一些患者永远无法行走，其他患者仅可以在协助下行走。那些可以行走的患者在青少年期即丧失行走能力。患者的颈部、臀部和膝盖出现挛缩，这进一步损害运动能力。手指、腕、脚趾、踝和其他关节出现松弛。一些患者需要不断的机械人工呼吸来协助呼吸。一些Ullrich先天性肌营养不良症患者出现毛囊角化过度，手掌和脚底的皮肤柔软呈天鹅绒样，伤口愈合异常。 胶原VI型相关肌病患者的体征和症状形式多样，因此很难有特定的诊断标准。这几种不同类型胶原VI型相关肌病症状有重叠，这是因为它们是同一疾病谱的一部分。

佳学基因Coloboma of optic disc基因解码、基因检测大数据分析

胶原VI型相关肌病很罕见。Bethlem肌病（症状最轻的）患病率估计为0.77/100,000；据估计Ullrich先天性肌营养不良症（症状最重的）患病率为0.13/100,000。在科学文献描述中,中间形式的疾病非常罕见。

Coloboma of optic disc致病鉴定基因解码

COL6A1，COL6A2和COL6A3基因突变可导致各种形式的胶原VI型相关肌病。这些基因各自编码VI型胶原蛋白的一种组分。 VI型胶原蛋白构成围绕肌细胞和结缔组织的细胞外基质的一部分。细胞外基质是在细胞之间的空间中形成并提供结构支持的复杂晶格，对于细胞稳定性和生长是必需的。研究表明，VI型胶原通过将基质连接到其周围的细胞来帮助固定和组织细胞外基质。在COL6A1，COL6A2和COL6A3基因突变会导致VI型胶原的减少、缺乏或异常VI型胶原的产生。虽然很难预测哪种类型的突变将导致哪种形式的胶原VI相关

Coloboma of optic disc基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

胶原VI型相关肌病可以以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的一个拷贝改变足以引起病症。Bethlem肌病通常以常染色体显性方式遗传——如某些中间形式的病例和Ullrich先天性肌营养不良的少数罕见病例。大多数病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人群中。在其它病例中，受累个体从受累亲本中遗传突变。胶原VI相关肌病可以以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。Ullrich先天性肌营养不良典型地以常染色体隐性方式遗传，如一些中间形式的病例和少数罕见的Bethl

视盘缺损的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，视盘缺损的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做视盘缺损基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)