【佳学基因检测】如何做颅骨关节病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

颅骨关节病是英文Cranioosteoarthropathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颅骨关节病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做颅骨关节病基因解码、基因检测？

颅骨发育不良是一种骨软骨发育不良，其特征在于颅面骨的骨质增生和硬化，与干骺端的异常建模有关。颅骨硬化可能导致下颌骨不对称，以及颅神经受压，最终可能导致听力丧失和面部麻痹（Nurnberg等人，1997年总结）。划分独立的常染色体显性遗传（CMDD; 123000）和Gorlin等人的常染色体隐性形式的CMD。 （1969）通过报告证实，显然主要形式相对温和且相对常见，而隐性形式是罕见的，严重的，可能是异质的。临床特征：常染色体隐性遗传;粗面部特征;混合听力障碍; Telecanthus;视神经萎缩;延迟喷发恒牙;胸廓异常;鼻咽异常;鼻阻塞;骨性鼻窦炎;球杆状远端股骨;面瘫;手指指骨棘状硬化;头围增加;骨骺发育不良。该病临床表征有：面容粗糙；混合性听力损失；内眦距过宽；视神经萎缩；恒牙萌出延迟；胸廓的异常；鼻咽部异常；鼻塞；骨性鼻翼突起；球棒棍状远端股骨；面瘫；手指指骨斑片状硬化；干骺端发育不良。

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常染色体隐性遗传病

颅骨关节病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颅骨关节病的数据库代码是omim_id:218400。

如何做颅骨关节病基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)