【佳学基因检测】做急性复发性肌红蛋白尿基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
急性复发性肌红蛋白尿是英文Acute Recurrent Myoglobinuria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止急性复发性肌红蛋白尿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做急性复发性肌红蛋白尿基因解码、基因检测?
复发性肌红蛋白尿的特征在于横纹肌溶解症的复发性发作与肌肉疼痛和无力相关,随后尿中排出肌红蛋白。 肾功能衰竭可能偶尔发生。 通常在5岁以下的儿童早期发病。 与运动诱导的横纹肌溶解症如McArdle综合征(232600),肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症(见255110)和Creteil磷酸甘油酸激酶缺乏症(311800)不同,在复发性肌红蛋白尿中的发作与运动无关,但是可能由并发疾病 ——通常为上呼吸道感染——所诱发(Ramesh和Gardner-Medwin,1992)。 参见OMIM160010讨论可能的常染色体显性形式的myglobinuria。 严重横纹肌溶解症是麻醉诱导的恶性高热(145600,一种常染色体显性疾病)的主要临床特征。(268200)
佳学基因Acute Recurrent Myoglobinuria基因解码、基因检测大数据分析
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急性复发性肌红蛋白尿的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,急性复发性肌红蛋白尿的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
做急性复发性肌红蛋白尿基因解码、基因检测的费用是多少?
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