【佳学基因检测】做Stickler综合征1型基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Stickler综合征1型是英文Stickler syndrome type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Stickler综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做Stickler综合征1型基因解码、基因检测？

史蒂克勒氏综合征（Stickler综合征）是一组遗传性疾病，以特殊面容，眼部畸形，听力丧失，关节问题为特征。这些症状和体征在患者之间差异很大。 面部扁平是史蒂克勒氏综合征的一个特征，由面中部骨发育不良引起的，包括颧骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一组特殊的身体特征）在史蒂克勒氏综合征很常见。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后坠，小颌畸形。合并这些特征导致喂养问题和呼吸困难。 许多史蒂克勒氏综合征患者有严重近视（高度近视）。在某些情况下，玻璃体外观异常，通过眼科检查过明显观察到。其他眼部问题也很常见，包括青光眼，白内障，视网膜脱落。在某些情况下，这些眼部异常导致视力受损或失明。 史蒂克勒氏综合征患者，听力丧失的程度差异很大，并可能随着时间的推移恶化。听力丧失可能是感觉神经性的，这意味是由内耳变化引起的，或传导性的听力丧失，这意味着是由中耳异常引起。 大多数史蒂克勒氏综合征患者具有累及关节的骨骼异常。儿童和青壮年患者关节松动且非常灵活（可动性增加），尽管关节随着年龄增长灵活性下降。关节炎经常出现在早期，导致关节疼痛或僵直。椎骨问题也可能发生，包括脊柱侧凸或驼背、椎骨扁平。这些脊椎异常可引起背痛。 研究人员已经描述几种类型的史蒂克勒氏综合征，是根据遗传原因和症状体征进行区分的。特别是眼部畸形和听力丧失的严重程度在不同类型的史蒂克勒氏综合征中有差异。I型视网膜脱落的风险最高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常称为非眼部史蒂克勒氏综合征）。 II和III型比I型更有可能出现听力丧失。 IV、V和VI型非常罕见，仅在几个人中确诊。 Marshall综合征类似于史蒂克勒氏综合征，以特殊面容、眼部畸形、听力丧失、早发性关节炎为特征。Marshall综合征也包括身材矮小。一些研究人员将Marshall综合征视为史蒂克勒氏综合征的变型，而另一些人认为是一个独立的疾病。该病临床表征有：视网膜脱离；近视；玻璃体视网膜变性；关节炎；脊椎骨骺发育不良。

佳学基因Stickler syndrome type 1基因解码、基因检测大数据分析

大多数Stickler综合征病例患者，家族中也会有其他成员患有Stickler综合征。基因解码解释这是由于该疾病的发生常染色体显性遗传基因的家族突变所致。显性遗传疾病发生时，只要一个异常基因，患者就会患病，而且遗传率高。这种异常基因可以从父母任何一方遗传。每次怀孕时，无论孩子的性别如何，将异常基因由患病的父母传给后代的风险为50%。 在某些情况下，父母不患病，Stickler综合征也会发生，这是因为在患者体内出现了基突变（即受影响个体中的新突变）导致的，而这种变化的原因不明。Stickler综合征患者因常染色体显性遗传而受累妊娠的风险为50%。由于性腺嵌合体的可能性，导致Stickler综合征的新发突变的儿童的父母比普通人群生育另一个Stickler综合征儿童的风险稍高，这意味着在卵巢或睾丸中携带突变，而不是在血液中携带突变。  

Stickler syndrome type 1致病鉴定基因解码

Stickler综合征是由常染色体隐性遗传模式引起的，在父母都是彼此亲属的少数家庭中非常罕见。隐性遗传疾病是指个体从父母双方继承同一性状的同一异常基因。如果一个人接受了一个正常基因和一个疾病基因，他将成为疾病的携带者，但通常不会出现症状。两个携带者的父母在每次怀孕时都会传递有缺陷的基因，因此有一个患Stickler综合征的孩子的风险为25%。每次怀孕时，有一个像父母一样是携带者的孩子的风险为50%。一个孩子从父母双方获得正常基因的几率为25%，并且该特定特征的基因正常。男性和女性的风险相同。研究人员能够确定，该家族的Stickler综合征是由于位于6号染色体（6q13）长臂（q）上的COL9A1基因、位于1号染色体（1p33）短臂（p）上的COL9A2基因以及可能位于20号染色体（20q13）长臂（q）上的COL9A3基因突变所致。 存在于人类细胞核中的染色体携带着每个个体的遗传信息。人体细胞通常有46条染色体。人类染色体对的编号从1到22，性染色体被指定为X和Y。男性有一条X和一条Y染色体，女性有两条X染色体。每个染色体都有一个短臂，命名为“p”，一个长臂，命名为“q”。染色体进一步细分为许多编号的带。例如，染色体12q13。11指12号染色体长臂上的13.11带。编号的带指定了每个染色体上存在的数千个基因的位置。 与Stickler综合征有关的基因含有生成（编码）蛋白质的指令，这些蛋白质对胶原蛋白的正常发育和功能至关重要。胶原蛋白是人体内含量最丰富的蛋白质之一，也是结缔组织的主要组成部分，结缔组织是人体细胞之间的物质，提供组织的形态和强度。 有许多不同类型的胶原蛋白，由罗马数字表示。COL2A1基因编码II型胶原；CY11A1和COL11A2基因编码席型胶原；COL9A1、COL9A2和COL9A3基因编码胶原IX。 这些特定的胶原蛋白在专门的组织中最为常见，这些组织为关节（软骨）处的骨骼和填充眼睛中心（玻璃体）的果冻状液体提供缓冲或缓冲。骨中也含有胶原蛋白。

Stickler syndrome type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Stickler syndrome type 1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Stickler综合征1型的数据库编码是；ICD编码是Q87.5
 

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