【佳学基因检测】埃-德二氏肌营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

埃-德二氏肌营养不良是英文Emery-Dreifuss muscular dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止埃-德二氏肌营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做埃-德二氏肌营养不良基因解码、基因检测？

Emery-Dreifuss肌营养不良是主要影响用于运动的肌肉（骨骼肌）和心脏（心脏）肌肉的病症。这种疾病的最早特征是称为挛缩的关节畸形，其限制某些关节的运动。挛缩在幼儿期变得明显，最常见的是肘，脚踝和颈部。大多数受累者还经历缓慢的进行性肌肉无力和消瘦，从上臂和下肢的肌肉开始并进展到肩部和臀部的肌肉。几乎所有患有Emery-Dreifuss肌营养不良的人在成年时都有心脏问题。在许多情况下，这些心脏问题源于控制心跳的电信号异常（心脏传导缺陷）和异常心律（心律失常）。如果不治疗，这些异常可导致异常缓慢的心跳（心动过缓），晕厥（晕厥）和增加的中风和猝死的风险。Emery-Dreifuss肌营养不良不同类型的区别在于它们的遗传模式：X连锁，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。虽然三种类型具有类似的体征和症状，研究人员认为常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良的特征比其他类型更加可变。小比例的具有常染色体显性形式的人经历心脏问题，这种心脏问题表现为没有任何虚弱或消瘦的骨骼肌。该病临床表征有：颈部异常；漏斗胸；心脏猝死；房室传导阻滞；跟腱挛缩；蹒跚步态；肩腓肌肌病；1型肌纤维萎缩。

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X连锁隐性

Emery-Dreifuss muscular dystrophy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，埃-德二氏肌营养不良的数据库编码是omim_id:310300；ICD编码是G71.0

埃-德二氏肌营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)