【佳学基因检测】做Schwartz-Jampel综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Schwartz-Jampel综合征是英文Schwartz-Jampel syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做chondrodystrophic myotonia myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome Schwartz-Jampel syndrome, type 1 SJA syndrome SJS SJS1 Schwartz Jampel syndrome type 1;Schwartz-Jampel综合征, 软骨营养障碍性肌强直, 软骨营养不良性肌强直。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Schwartz-Jampel综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Schwartz-Jampel综合征基因解码、基因检测？

Schwartz-Jampel综合征是一种以永久性肌强直和称为软骨发育不良的骨异常为特征的罕见疾病。该病的体征和症状在出生后的某个时间变得明显，通常在幼儿期。肌肉僵硬或软骨发育不良可能首先出现。在儿童期，肌肉和骨骼异常恶化，大多数患者具有正常的寿命。Schwartz-Jampel综合征的具体特征变化很大。 肌强直包括用于全身运动的骨骼肌肌肉的连续收缩。这种持续的肌肉收缩导致僵硬，干扰进食，坐，走路和其它运动。面部肌肉的持续收缩导致眼睑狭小、舔嘴唇及固定的、“面具样”的面部表情。这种面部特征在Schwartz-Jampel综合征中非常特异。患者也可能近视，并经历异常眨眼或眼睑痉挛。 软骨发育不全会影响骨骼的发育，特别是胳膊和腿部的长骨及臀部的骨骼。这些骨头缩短，末端异常宽，所以患者身材矮小。长骨也可能异常弯曲。与Schwartz-Jampel综合征相关的其它骨骼异常包括胸椎突出，脊柱异常弯曲，扁平椎以及被称为挛缩、进一步限制运动的关节异常。 研究人员最初描述了两种类型的Schwartz-Jampel综合征。1型具有上述的体征和症状，而2型具有更严重的骨骼异常和其它健康问题，并且在婴儿早期危及生命。研究人员后来发现，他们认为的Schwartz-Jampel综合征2型实际上是由另一种基因突变引起的Stüve-Wiedemann综合征的一部分。他们建议不再使用2型Schwartz-Jampel综合征来命名疾病。

佳学基因Schwartz-Jampel syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Schwartz-Jampel综合征似乎是一种罕见病。医学文献中报道了约150例。

Schwartz-Jampel syndrome致病鉴定基因解码

Schwartz-Jampel综合征由HSPG2基因突变引起。该基因编码了串珠素蛋白。这种蛋白质存在于细胞外基质基底膜中。串珠素也存在于软骨中，这是一种坚韧、柔软的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分成分。除了继续覆盖和保护骨的末端并且存在于鼻和外耳中的软骨之外，大多数软骨会被转化为骨。串珠素具有多种功能，包括细胞信号传导和维持基底膜和软骨的正常。它还在神经肌肉接头处起关键作用，所述神经肌肉接头是神经细胞末端和肌肉细胞之间的区域，其中信号被中继以触发肌肉收缩。引起Schwartz-Jampel综合征的突

Schwartz-Jampel syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Schwartz-Jampel syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Schwartz-Jampel综合征的数据库编码是omim_id:255800 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是G71.1

做Schwartz-Jampel综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)