【佳学基因检测】怎么做Brody肌病基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Brody肌病是英文Brody myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做Brody disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Brody肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做Brody肌病基因解码、基因检测?
Brody肌病是影响骨骼肌的一种病症,骨骼肌是用于运动的肌肉。 受累者在运动或其他剧烈活动后,特别是在寒冷的温度下会产生肌肉痉挛和僵硬。 这些症状通常从童年开始。它们通常无痛,但在某些情况下可引起轻微的不适。 肌肉通常在休息几分钟后放松。 最常受影响的是胳膊,腿和脸(特别是眼睑)的肌肉。在一些患有Brody肌病的人中,运动导致肌肉组织的分解(横纹肌溶解)。 肌肉组织的破坏释放称为肌红蛋白的蛋白质,其由肾脏加工并在尿液中释放(肌红蛋白尿)。 肌红蛋白导致尿液呈红色或棕色。
佳学基因Brody myopathy基因解码、基因检测大数据分析
Brody肌病是一种罕见的病症,虽然其确切的患病率是未知的。
Brody myopathy致病鉴定基因解码
ATP2A1基因突变导致 Brody肌病。 ATP2A1基因编码称为sarco(内切)质粒网状钙-ATP酶1(SERCA1)的酶。 SERCA1酶存在于骨骼肌细胞中,特别是在称为肌质网的结构的膜中。该结构通过储存和释放带正电荷的钙原子(钙离子)在肌肉收缩和松弛中起主要作用。当钙离子运输出肌质网时,肌肉收缩;当钙离子转运到肌质网中时,肌肉放松。 SERCA1酶将钙离子从细胞运输到肌质网,触发肌肉松弛。ATP2A1基因突变导致SERCA1酶的产生具有降低或没有功能。结果,钙离子进入肌质网较慢,肌肉松弛被延迟。
Brody myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
Brody肌病通常以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。一些患有常染色体隐性遗传Brody肌病的人在ATP2A1基因中没有确定的突变;在这些个体中疾病的原因是未知的。
Brody myopathy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Brody肌病的数据库编码是omim_id:601003
;hpo_id:HP:0000007;ICD编码是G71.8
怎么做Brody肌病基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)