【佳学基因检测】如何找到更多的找到影响骨关节炎发病的基因检测位点并提供临床服务
骨关节炎风险基因突变序列的鉴定:
骨关节炎基因检测位点研究团队对来自 9 个人群的 13 个国际队列的多达 826,690 人(177,517 名骨关节炎患者)的基因突变与骨关节炎发生的关系进行了 GWAS 基因检测荟萃分析。与迄今为止最大的骨关节炎 GWAS 基因检测分析相比,骨关节炎患者数量增加到2.3 倍。其中两个队列是东亚人,11 个队列是欧洲人后裔。在进行分析时,骨关节炎基因检测位点分析团队将骨关节炎患者分成了 11 种表型组,涵盖骨关节炎的所有主要部位(图 1;STAR 方法)。骨关节炎基因检测位点分析团队使用 p < 1.3 × 10-8 的阈值发现了 11,897 个全基因组显着相关的单核苷酸变异 (SNV),以说明独立测试的有效数量。骨关节炎基因检测位点分析团队在表型内应用了条件分析并确定了 223 个独立关联,其中一些在表型之间重叠(图 1;表 1)。这一次分析增加了 84 个基因检测位点,它们在骨关节炎基因检测位点分析团队分析之前没有被确定为与骨关节炎之间存在相关性。骨关节炎基因检测位点分析团队还在这一数据分析中数据库中已经存在的骨关节炎基因检测位点,在数据中存在的96个位点,其中 87 个骨关节炎基因检测位点在如何影响骨关节这一关联上得到进一步的证实。
基因检测位点的分析结构图
(A) 骨关节炎基因检测位点分析时对骨关节炎的11 种临床分类:关节炎表型、性别特异性分析、它们之间的关系及其样本量(病例/对照)的概述。 TKR,全膝关节置换术; THR,全髋关节置换术。
(B) 所有 11 种检查的骨关节炎表型的所有个体荟萃分析结果的合并曼哈顿图。 虚线表示全基因组显着性阈值 p = 1.3 × 10−8。
(C) 所有主要全基因组显着独立骨关节炎相关单核苷酸变异 (SNV) 及其相关的骨关节炎表型的图形概述。
表1:所有全基因组显着骨关节炎相关 SNV 的总结结果
全基因组关联研究 | 病例/对照 | 信号 | 新信号 | 已知信号 |
---|---|---|---|---|
所有骨关节炎 | 177,517/649,173 | 21 | 8 | 13 |
膝关节和/或髋关节骨关节炎 | 89,741/400,604 | 31 | 9 | 22 |
髋骨关节炎 | 36,445/316,943 | 45 | 17 | 28 |
膝关节骨性关节炎 | 62,497/333,557 | 24 | 11 | 13 |
全髋关节置换术 | 23,021/296,016 | 38 | 12 | 26 |
全膝关节置换术 | 18,200/233,841 | 10 | 4 | 6 |
全关节置换 | 40,887/327,689 | 37 | 12 | 25 |
手骨关节炎 | 20,901/282,881 | 7 | 5 | 2 |
手指骨关节炎 | 10,804/255,814 | 5 | 3 | 2 |
拇指骨关节炎 | 10,536/236,919 | 4 | 2 | 2 |
脊柱骨关节炎 | 28,3721/3057,578 | 1 | 1 | 0 |
全部的 | 223 | 84 | 139 | |
跨表型的总独立信号c | 100 | 52 | 48 | |
|
||||
性别分析 | ||||
|
||||
女性全髋关节置换术 | 11,089/67,516 | 2 | 2 | 0 |
女性全骨关节炎 | 90,838/192,697 | 1 | 1 | 0 |
|
||||
早发性骨关节炎分析 | ||||
|
||||
早期所有骨关节炎 | 6,838/41,449 | 1 | 1 | 0 |
a病例是任何部位的骨关节炎:髋、膝、手、手指、拇指和脊柱。
b信号数基于定义的骨关节炎表型,新的/已知的基于先前报告的骨关节炎位点。
c在骨关节炎表型内部和之间计算的独立性,主要 SNV 被分配给最重要的表型。
表 2:100 个独立的全基因组显着 SNV 的汇总统计
骨关节炎表型 | 其他骨关节炎表型 | SNV | 位置:位置 | EA | 能源局 | 电炉 | 或者 | 95% 可信区间 | p | 注解 | 最近的基因 | 权重组 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
新的 SNV | ||||||||||||
|
||||||||||||
手指OA | RS11588154 | 1:55301936 | 吨 | G | 0.17 | 0.83 | 0.79–0.88 | 6.08 × 10 -10 | 内含子 | C1orf177 | 2个 | |
髋关节OA | 苏氨酸 | rs4411121 | 1:118757034 | 吨 | C | 0.31 | 1.07 | 1.05–1.09 | 2.16 × 10 -11 | 基因间 | SPAG17 | 0 |
苏氨酸 | HipOA、TJR | rs1327123 | 1:184014593 | C | G | 0.35 | 0.91 | 0.89–0.93 | 2.44 × 10 -16 | 基因间 | 泉15 | 0 |
拇指OA | RS11588850 | 1:227927242 | 一个 | G | 0.82 | 0.87 | 0.84–0.91 | 3.53 × 10 -10 | 内含子 | SNAP47 | 2个 | |
膝髋骨关节炎 | 膝骨关节炎 | rs74676797 | 2:633063 | 一个 | G | 0.82 | 1.05 | 1.03–1.07 | 6.39 × 10 -10 | 基因间 | TMEM18 | 0 |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs66989638 | 2:106689736 | 一个 | G | 0.13 | 1.12 | 1.08–1.15 | 3.31 × 10 -11 | 内含子 | C2orf40 | 1个 |
苏氨酸 | rs2276749 | 3:11643465 | 吨 | C | 0.05 | 0.86 | 0.82–0.90 | 3.34 × 10 -9 | 错义p.Ile37Met | VGLL4 | 1个 | |
全OA | rs62242105 | 3:20630395 | 一个 | G | 0.33 | 0.97 | 0.96–0.98 | 2.93 × 10 -9 | 基因间 | RNU6-815P | 北美 | |
髋关节OA | rs781661531 | 3:187051013 | 吨 | C | 7 × 10 -4 | 0.11 | 0.05-0.21 | 8.36 × 10 -11 | 基因间 | RTP4 | 北美 | |
髋关节OA | rs747952496 | 3:188311659 | 一个 | G | 4 × 10 -4 | 7.02 | 3.93–12.55 | 4.91 × 10 -11 | 内含子 | LPP | 北美 | |
髋关节OA | RS9835230 | 3:189735461 | 一个 | G | 0.24 | 1.07 | 1.04–1.09 | 1.34 × 10 -9 | 内含子 | LEPREL1 | 1个 | |
全OA | SpineOA | rs201194999 | 4:66666895 | 吨 | C | 0.3 | 0.88 | 0.85–0.92 | 3.05 × 10 -9 | 基因间 | RNU2-40P | 1个 |
全OA | rs11729628 | 4:121584282 | 吨 | G | 0.24 | 0.97 | 0.96–0.98 | 4.74 × 10 -9 | 基因间 | RP11-501E14.1 | 北美 | |
苏氨酸 | RS75686861 | 4:145621328 | 一个 | G | 0.09 | 1.12 | 1.08–1.16 | 3.04 × 10 -9 | 内含子 | HHIP | 0 | |
膝骨关节炎 | rs2066928 | 5:30843787 | 一个 | G | 0.48 | 0.96 | 0.95–0.97 | 1.20 × 10 -8 | 基因间 | RPL19P11 | 1个 | |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs56132153 | 5:67825133 | 一个 | C | 0.61 | 1.07 | 1.05–1.09 | 3.80 × 10 -9 | 内含子 | CTC-537E7.1 | 0 |
手办OA | rs1560080 | 5:115338732 | 一个 | G | 0.83 | 0.91 | 0.88–0.94 | 9.61 × 10 -9 | 内含子 | 水质PEP | 1个 | |
膝髋骨关节炎 | TJR、AllOA、HipOA、THR | rs17615906 | 5:128018413 | 吨 | C | 0.84 | 0.95 | 0.93–0.96 | 3.76 × 10 -11 | 内含子 | SLC27A6 | 1个 |
手办OA | 拇指骨关节炎、膝骨关节炎 | rs10062749 | 5:141805088 | 吨 | G | 0.27 | 1.08 | 1.06–1.11 | 2.04 × 10 -09 | 内含子 | AC005592.2 | 1个 |
手指OA | 手办OA | RS9396861 | 6:18404133 | 一个 | C | 0.61 | 1.13 | 1.09–1.17 | 9.35 × 10 -11 | 内含子 | RNF144B | 2个 |
台积电 | rs2038740 | 6:35114542 | 吨 | C | 0.72 | 0.94 | 0.93–0.96 | 6.20 × 10 -10 | 内含子 | TCP11 | 1个 | |
台积电 | rs116934101 | 7:101775597 | 一个 | G | 0.27 | 1.106 | 1.04–1.08 | 7.12 × 10 -9 | 内含子 | CUX1 | 1个 | |
全OA | rs12667224 | 7:114024316 | 一个 | G | 0.52 | 0.97 | 0.96–0.98 | 1.66 × 10 -9 | 内含子 | FOXP2 | 北美 | |
膝髋骨关节炎 | rs571734653 | 7:137143697 | 一个 | C | 3 × 10 -4 | 6.03 | 3.30–11.03 | 5.56 × 10 -9 | 内含子 | DGKI | 北美 | |
TKR | rs7787744 | 7:150521096 | 一个 | G | 0.67 | 1.08 | 1.05–1.11 | 1.29 × 10 -9 | 上游基因 | AOC1 | 0 | |
台积电 | rs76340814 | 9:98321412 | 一个 | G | 0.05 | 0.89 | 0.86–0.92 | 1.87 × 10 -9 | 基因间 | RP11-332M4.1 | 0 | |
苏氨酸 | HipOA、TJR、膝关节OA | RS79895530 | 9:110416422 | 吨 | C | 0.13 | 0.88 | 0.85–0.91 | 3.86 × 10 -14 | 基因间 | RNU6-996P | 0 |
髋关节OA | rs7862601 | 9:118343026 | 一个 | G | 0.62 | 0.94 | 0.92–0.96 | 6.19 × 10 -9 | 基因间 | RP11-284G10.1 | 0 | |
髋关节OA | rs10983775 | 9:120521100 | 吨 | C | 0.54 | 0.95 | 0.93–0.97 | 4.65 × 10 -9 | 基因间 | RP11-281A20.2 | 0 | |
髋关节OA | rs10465114 | 9:129917824 | 一个 | G | 0.22 | 1.06 | 1.04–1.09 | 9.04 × 10 -9 | 内含子 | RALGPS1 | 0 | |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs3740129 | 10:73767859 | 一个 | G | 0.46 | 1.08 | 1.05–1.10 | 1.70 × 10 -11 | 错义 p.Arg357Gln | CHST3 | 0 |
台积电 | rs10824456 | 10:78615458 | C | G | 0.58 | 10.95 | 0.94–0.97 | 1.16 × 10 -8 | 基因间 | KCNMA1 | 1个 | |
手办OA | 苏氨酸 | rs3993110 | 11:12794530 | 一个 | C | 0.61 | 1.09 | 1.06–1.11 | 3.75 × 10 -11 | 内含子 | TEAD1 | 1个 |
膝髋骨关节炎 | rs1631174 | 11:47974373 | 一个 | C | 0.34 | 1.04 | 1.03–1.05 | 7.28 × 10 -9 | 监管区域 | PTPRJ | 1个 | |
TKR | 膝骨关节炎 | rs72979233 | 11:74355523 | 一个 | G | 0.75 | 0.92 | 0.89–0.95 | 2.52 × 10 -9 | 内含子 | POLD3 | 1个 |
台积电 | AllOA、膝关节OA、HipOA、THR | rs10831475 | 11:95796907 | 一个 | G | 0.81 | 1.08 | 1.05–1.10 | 5.89 × 10 -12 | 内含子 | MAML2 | 1个 |
膝髋骨关节炎 | 膝骨关节炎、全膝关节置换术 | rs10842226 | 12:23959589 | 一个 | G | 0.42 | 1.04 | 1.03–1.06 | 4.68 × 10 -10 | 内含子 | SOX5 | 1个 |
TKR | 膝骨关节炎 | rs7967762 | 12:48420214 | 吨 | C | 0.16 | 1.11 | 1.07–1.15 | 4.41 × 10 -10 | 上游基因 | RP1-228P16.4 | 1个 |
膝骨关节炎 | rs1426371 | 12:108629780 | 一个 | G | 0.27 | 10.95 | 0.93–0.97 | 8.86 × 10 -10 | 内含子 | WSCD2 | 0 | |
膝骨关节炎 | rs58973023 | 13:42959133 | 一个 | 吨 | 0.49 | 1.06 | 1.04–1.08 | 4.72 × 10 -10 | 基因间 | FABP3P2 | 1个 | |
台积电 | rs28929474 | 14:94844947 | 吨 | C | 0.02 | 0.81 | 0.76–0.86 | 1.06 × 10 -10 | 错义p.Glu366Gln | SERPINA1 | 0 | |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs746239049 | 15:63067433 | 丁 | 我 | 0.21 | 0.90 | 0.87–0.93 | 8.19 × 10 -12 | 内含子 | TLN2 | 0 |
膝骨关节炎 | rs12914479 | 15:99174828 | C | G | 0.66 | 1.04 | 1.03–1.06 | 7.12 × 10 -9 | 基因间 | RP11-35O15.1 | 0 | |
膝骨关节炎 | rs6500609 | 16:4515334 | C | G | 0.11 | 0.94 | 0.91–0.96 | 5.16 × 10 -9 | 内含子 | NMRAL1 | 1个 | |
台积电 | rs227732 | 17:54769890 | 吨 | C | 0.3 | 1.06 | 1.04–1.09 | 1.61 × 10 -9 | 基因间 | 木栓 | 0 | |
膝髋骨关节炎 | HipOA, AllOA | RS9908159 | 17:54841961 | 吨 | C | 0.51 | 1.04 | 1.03–1.05 | 4.44 × 10 -11 | 基因间 | C17orf67 | 1个 |
全OA | rs1039257158 | 18:77950448 | 吨 | C | 6 × 10 -4 | 3.62 | 2.35–5.60 | 6.56 × 10 -9 | 内含子 | PARD6G | 北美 | |
膝髋骨关节炎 | rs551471509 | 19:9943264 | 吨 | C | 6 × 10 -4 | 0.18 | 0.10–0.32 | 1.15 × 10 -8 | 上游基因 | CTD-2623N2.11 | 北美 | |
手办OA | 手指OA | rs8112559 | 19:46390455 | C | G | 0.89 | 1.13 | 1.09–1.18 | 7.32 × 10 -11 | 上游基因 | IRF2BP1 | 2个 |
台积电 | rs9981884 | 21:40585633 | 一个 | G | 0.49 | 0.95 | 0.94–0.97 | 7.93 × 10 -9 | 内含子 | BRWD1 | 1个 | |
膝骨关节炎 | rs11705555 | 22:28206912 | 一个 | C | 0.76 | 1.05 | 1.03–1.07 | 3.00 × 10 -9 | 监管区域 | MN1 | 1个 | |
苏氨酸 | TJR、HipOA | rs12160491 | 22:38195796 | 一个 | G | 0.71 | 0.93 | 0.90–0.95 | 1.28 × 10 -10 | 基因间 | H1F0 | 0 |
|
||||||||||||
此前报道 | ||||||||||||
|
||||||||||||
髋关节OA | THR、TJR、AllOA、KneeHipOA | rs11164653 | 1:103464210 | 吨 | C | 0.41 | 0.92 | 0.91–0.94 | 2.77 × 10 -18 | 内含子 | COL11A1 | 1个 |
全OA | 1:150214028 | 1:150214028 | 丁 | 我 | 0.38 | 1.04 | 1.02–1.05 | 8.58 × 10 -10 | 基因间 | RNU2-17P | 北美 | |
台积电 | rs10797923 | 1:183901966 | 吨 | C | 0.69 | 1.05 | 1.04–1.07 | 6.20 × 10 -9 | 内含子 | 科尔加特2 | 0 | |
台积电 | 膝关节骨关节炎、膝关节骨关节炎、髋关节骨关节炎、THR | rs2605100 | 1:219644224 | 一个 | G | 0.32 | 1.07 | 1.05–1.09 | 4.49 × 10 -15 | 基因间 | RP11-95P13.1 | 1个 |
膝髋骨关节炎 | 膝骨关节炎 | rs7581446 | 2:33423801 | 吨 | C | 0.48 | 0.95 | 0.94–0.97 | 4.87 × 10 -11 | 内含子 | LTBP1 | 1个 |
全OA | HipOA、TJR、THR、ThumbOA、KneeHipOA、HandOA | rs3771501 | 2:70717653 | 一个 | G | 0.47 | 1.04 | 1.03–1.05 | 4.05 × 10 -15 | 内含子 | TGFA | 北美 |
全OA | rs62182810 | 2:204387482 | 一个 | G | 0.54 | 1.03 | 1.02–1.04 | 3.82 × 10 -9 | 内含子 | RAPH1 | 北美 | |
苏氨酸 | 膝髋骨关节炎、TJR、髋关节骨关节炎 | rs3774354 | 3:52817675 | 一个 | G | 0.37 | 1.10 | 1.07–1.12 | 1.40 × 10 -16 | 内含子 | ITIH1 | 0 |
台积电 | TKR、HipOA、AllOA、KneeOA、THR、KneeHipOA | rs1530586 | 4:1760927 | 吨 | C | 0.8 | 1.09 | 1.06–1.11 | 3.34 × 10 -14 | 监管区域 | TACC3 | 0 |
苏氨酸 | TJR、HipOA、KneeHipOA、AllOA | rs1913707 | 4:13039440 | 一个 | G | 0.6 | 1.09 | 1.06–1.11 | 1.23 × 10 -13 | 基因间 | RNU6-962P | 1个 |
全OA | HipOA, 膝关节OA | rs13107325 | 4:103188709 | 吨 | C | 0.07 | 1.08 | 1.06–1.10 | 3.25 × 10 -17 | 错义p.Ala391Thr | SLC39A8 | 0 |
膝髋骨关节炎 | 髋关节OA | rs3884606 | 5:170871074 | 一个 | G | 0.52 | 0.96 | 0.95–0.97 | 8.96 × 10 -10 | 内含子 | FGF18 | 1个 |
髋关节OA | rs79220007 | 6:26098474 | 吨 | C | 0.93 | 0.90 | 0.87–0.93 | 2.22 × 10 -9 | 3_prime_UTR | 高炉 | 0 | |
膝髋骨关节炎 | rs2856821 | 6:33046742 | 吨 | C | 0.79 | 1.11 | 1.03–1.06 | 5.71 × 10 -9 | 内含子 | HLA-DPA1 | 0 | |
苏氨酸 | 膝髋骨关节炎、髋关节骨关节炎、TJR | rs17288390 | 6:45384018 | 吨 | C | 0.65 | 0.92 | 0.90–0.94 | 9.16 × 10 -13 | 内含子 | 运行X2 | 0 |
苏氨酸 | HipOA、TJR | RS9475400 | 6:55638258 | 吨 | C | 0.1 | 1.15 | 1.10–1.19 | 1.73 × 10 -13 | 内含子 | BMP5 | 0 |
苏氨酸 | HipOA、TJR | rs12209223 | 6:76164589 | 一个 | C | 0.11 | 1.22 | 1.18–1.26 | 1.92 × 10 -29 | 内含子 | 菲利普1 | 1个 |
髋关节OA | 苏氨酸 | rs111844273 | 7:18436337 | 一个 | G | 0.02 | 1.26 | 1.18–1.34 | 1.05 × 10 -12 | 内含子 | HDAC9 | 0 |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs143083812 | 7:128843410 | 吨 | C | 1.1 × 10 -3 | 3.30 | 2.34–4.66 | 1.11 × 10 -11 | 错义p.Arg173Cys | SMO | 北美 |
苏氨酸 | HipOA、TJR | rs11984666 | 8:130730280 | 一个 | C | 0.2 | 0.90 | 0.87–0.92 | 1.69 × 10 -15 | 基因间 | RP11-274M4.1 | 0 |
膝髋骨关节炎 | 膝骨关节炎 | rs10974438 | 9:4291928 | 一个 | C | 0.65 | 1.04 | 1.03–1.06 | 7.39 × 10 -11 | 内含子 | 全球信息系统3 | 1个 |
膝髋骨关节炎 | TKR, 膝骨关节炎, TJR, AllOA | rs72760655 | 9:116916214 | 一个 | C | 0.33 | 1.05 | 1.03–1.06 | 5.97 × 10 -13 | 上游基因 | COL27A1 | 1个 |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs1330349 | 9:117840742 | C | G | 0.59 | 1.10 | 1.07–1.12 | 6.47 × 10 -17 | 内含子 | 跨国公司 | 0 |
苏氨酸 | HipOA、TJR | rs1321917 | 9:119324929 | C | G | 0.41 | 1.10 | 1.08–1.13 | 9.87 × 10 -19 | 内含子 | ASTN2 | 1个 |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs62578126 | 9:129375338 | 吨 | C | 0.37 | 0.92 | 0.90–0.94 | 1.39 × 10 -12 | 内含子 | RP11-123K19.1 | 0 |
膝髋骨关节炎 | 台积电 | rs1517572 | 11:28829882 | 一个 | C | 0.41 | 1.04 | 1.03–1.05 | 6.79 × 10 -10 | 内含子 | RP11-115J23.1 | 1个 |
苏氨酸 | HipOA、TJR | rs67924081 | 11:65342981 | 一个 | G | 0.74 | 1.10 | 1.07–1.12 | 2.14 × 10 -13 | 上游基因 | EHBP1L1 | 1个 |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs34560402 | 11:66872320 | 吨 | C | 0.06 | 0.86 | 0.82–0.90 | 2.64 × 10 -10 | 基因间 | KDM2A型 | 0 |
膝髋骨关节炎 | rs1149620 | 11:76506572 | 一个 | 吨 | 0.44 | 0.96 | 0.95–0.97 | 2.87 × 10 -9 | 内含子 | TSKU | 1个 | |
手指OA | rs7294636 | 12:15054016 | 一个 | G | 0.37 | 1.16 | 1.12–1.20 | 2.99 × 10 -16 | 内含子 | C12orf60 | 1个 | |
苏氨酸 | TJR, 膝髋骨关节炎, 髋关节骨关节炎 | rs10843013 | 12:28025196 | 一个 | C | 0.78 | 0.86 | 0.84–0.88 | 2.53 × 10 -30 | 基因间 | RP11-993B23.1 | 0 |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs17120227 | 12:59289349 | 吨 | C | 0.07 | 1.17 | 1.12–1.22 | 7.21 × 10 -13 | 内含子 | LRIG3 | 0 |
膝髋骨关节炎 | 台积电 | rs7953280 | 12:94136009 | C | G | 0.5 | 1.04 | 1.03–1.06 | 4.84 × 10 -12 | 内含子 | CRADD | 0 |
膝骨关节炎 | rs753350451 | 12:123732769 | 丁 | 我 | 0.2 | 0.93 | 0.91–0.95 | 3.36 × 10 -10 | 内含子 | C12orf65 | 0 | |
台积电 | HipOA、THR | rs1809889 | 12:124801226 | 吨 | C | 0.28 | 1.07 | 1.05–1.09 | 5.70 × 10 -14 | 下游基因 | FAM101A | 0 |
膝骨关节炎 | 膝髋骨关节炎 | rs4380013 | 15:50759428 | 一个 | G | 0.19 | 1.06 | 1.04–1.08 | 8.73 × 10 -10 | 内含子 | USP8 | 1个 |
手办OA | KneeOA、TKR、FingerOA、ThumbOA | rs11071366 | 15:58334244 | 一个 | 吨 | 0.61 | 0.90 | 0.88–0.92 | 4.88 × 10 -17 | 内含子 | 乙醛脱氢酶1A2 | 1个 |
髋关节OA | TJR、THR、膝关节OA、AllOA | rs12908498 | 15:67366488 | C | G | 0.54 | 1.08 | 1.06–1.10 | 1.85 × 10 -16 | 内含子 | SMAD3 | 1个 |
膝髋骨关节炎 | TJR, HipOA, 膝骨关节炎 | RS9940278 | 16:53800200 | 吨 | C | 0.43 | 1.06 | 1.04–1.07 | 1.45 × 10 -18 | 内含子 | 自由贸易组织 | 1个 |
膝骨关节炎 | TKR | rs34195470 | 16:69955690 | 一个 | G | 0.45 | 0.95 | 0.94–0.96 | 3.13 × 10 -13 | 内含子 | WWP2 | 0 |
全OA | TKR、膝髋骨关节炎、膝骨关节炎 | rs216175 | 17:2167690 | 一个 | C | 0.83 | 1.04 | 1.03–1.06 | 2.74 × 10 -12 | 内含子 | SMG6 | 北美 |
苏氨酸 | 髋关节OA | rs7212908 | 17:59654593 | 一个 | G | 0.8 | 0.91 | 0.89–0.94 | 1.95 × 10 -11 | 基因间 | NACA2 | 0 |
苏氨酸 | TJR、HipOA | rs2716212 | 17:67503653 | 一个 | G | 0.62 | 0.93 | 0.91–0.95 | 3.56 × 10 -10 | 内含子 | MAP2K6 | 0 |
全OA | 膝骨关节炎 | rs10405617 | 19:10752968 | 一个 | G | 0.32 | 1.03 | 1.02–1.04 | 9.33 × 10 -11 | 内含子 | SLC44A2 | 北美 |
台积电 | 全OA | rs75621460 | 19:41833784 | 一个 | G | 0.03 | 1.21 | 1.14–1.28 | 2.72 × 10 -10 | 内含子 | 转化生长因子B1 | 1个 |
苏氨酸 | HipOA、TJR | rs4252548 | 19:55879672 | 吨 | C | 0.02 | 1.39 | 1.29–1.49 | 2.49 × 10 -19 | 错义p.Arg33His | IL11 | 1个 |
膝骨关节炎 | AllOA、TJR、KneeHipOA、TKR | rs143384 | 20:34025756 | 一个 | G | 0.59 | 1.07 | 1.06–1.09 | 1.01 × 10 -23 | 5_prime_UTR | GDF5 | 1个 |
苏氨酸 | 台积电 | RS9981408 | 21:40017446 | 吨 | G | 0.23 | 1.10 | 1.07–1.12 | 2.21 × 10 -12 | 内含子 | 尔格 | 0 |
|
||||||||||||
女性专用 | ||||||||||||
|
||||||||||||
苏氨酸 | rs116112221 | 2:59439973 | 吨 | C | 6.1 × 10 -3 | 1.95 | 1.58–2.41 | 4.61 × 10 -10 | 上游基因 | FALCL1 | 北美 | |
苏氨酸 | rs10282983 | 8:69590554 | 吨 | C | 0.22 | 1.15 | 1.11–1.19 | 2.21 × 10 -14 | 内含子 | C3ORF34 | 北美 | |
全OA | rs10453201 | 9:34050345 | 吨 | C | 0.22 | 1.05 | 1.02–1.06 | 1.05 × 10 -8 | 上游基因 | UBAP2 | 北美 | |
|
||||||||||||
早发性 | ||||||||||||
|
||||||||||||
全OA | rs148693048 | 8:24598320 | 吨 | C | 0.0012 | 6.26 | 3.26–12.00 | 3.37 × 10 -8 | 内含子 | NEFM | 北美 |
(责任编辑:佳学基因)