【佳学基因检测】什么人要做Klippel-feil综合征4常染色体隐性遗传具有神经肌病和面部畸形基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Klippel-feil综合征4常染色体隐性遗传具有神经肌病和面部畸形是英文Klippel-feil syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Klippel-feil综合征4常染色体隐性遗传具有神经肌病和面部畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做Klippel-feil综合征4常染色体隐性遗传具有神经肌病和面部畸形基因解码、基因检测？
Klippel-Feil综合征（KFS）是先天性畸形，其特征在于颈椎形成或分割缺陷，导致颈椎融合。少于50％的患者拥有3种临床特征，称为临床三联征：短颈，低后发线和颈部活动性受限（Tracy等，2004）。KFS的其他形式包括常染色体由染色体17q21上的MEOX1基因（600147）突变引起的隐性KFS2（214300），由染色体12p13上的GDF3基因（606522）突变和常染色体隐性KFS4（616549）引起的常染色体显性KFS3（613702）通过在染色体22q12上的MYO18B基因（607295）中的突变。参见MURCS关联（OMIM601076），其中Klippel-Feil异常与泌尿生殖系统异常相关。
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Klippel-feil综合征4常染色体隐性遗传具有神经肌病和面部畸形的数据库代码
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