【佳学基因检测】朱伯特综合征25型基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
朱伯特综合征25型是英文Joubert syndrome 25的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止朱伯特综合征25型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做朱伯特综合征25型基因解码、基因检测?
经典Joubert综合征(JS)的特征在于三个主要发现:一个独特的小脑和脑干畸形称为臼齿标志(MTS)。肌张力低下。 发育迟缓。 这些发现通常伴有偶发性呼吸急促或呼吸暂停和/或非典型眼球运动。 一般而言,呼吸异常随着年龄的增长而改善,随着时间的推移发生躯干性共济失调,运动功能不发育。 认知能力是可变的,从严重的智力残疾到正常。 其他发现可包括视网膜营养不良,肾脏疾病,眼缺损,枕部脑膨出,肝纤维化,多指畸形,口腔错构瘤和内分泌异常。 可见内部和家庭间的变异。该病临床表征有:全面发育迟缓;全面发育迟缓;小脑发育不全。
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朱伯特综合征25型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,朱伯特综合征25型的数据库代码是omim_id:616784。
朱伯特综合征25型基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)