【佳学基因检测】需要多长时间可以拿朱伯特综合征20型基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

朱伯特综合征20型是英文Joubert syndrome 20的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止朱伯特综合征20型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做朱伯特综合征20型基因解码、基因检测？

Joubert综合征是一种常染色体隐性先天性疾病，其特征在于独特的脑干和小脑畸形，包括小脑蚓部发育不全和/或发育不良，细长的上小脑脚节和加深的椎间窝，它们一起被认为是脑MRI上的“臼齿标志”。最常见的临床特征包括延迟精神运动发育，肌张力减退，ab新生儿期正常呼吸模式，动眼神经失用和小脑性共济失调。其他特征可包括视网膜变性，囊性肾，肝纤维化和多指征。它是由纤毛缺陷引起的，是一系列被称为“ciliopathies”的疾病的一部分（Akizu等人，2014年总结）。有关Joubert综合征的遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅213300.临床特征：常染色体隐性遗传;视网膜病变;无眼;动眼神经失用;枕部脑膨出;肺发育不全;脑干发育不全;呼吸困难;可变表现力;高回声肾;下蚓发育不全;后颅窝囊肿;细长的上小脑脚。该病临床表征有：视网膜病变；无眼畸形；动眼运动异常；枕叶脑膨出；肺发育不良；脑干发育不良；呼吸困难；肾高回声；下蚓部发育不全；后颅窝囊肿；小脑上脚延长。

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常染色体隐性遗传病

朱伯特综合征20型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，朱伯特综合征20型的数据库代码是omim_id:615636。

需要多长时间可以拿朱伯特综合征20型基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)