【佳学基因检测】FRASER综合症3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

FRASER综合症3型是英文FRASER SYNDROME 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止FRASER综合症3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做FRASER综合症3型基因解码、基因检测？

Frank-ter Haar综合征的主要特征是短头畸形，宽囟门，前额突出，眼球突出，眼睛突出，伴有或不伴有青光眼的大角膜，满脸颊，小下巴，长骨弯曲和手指屈曲畸形。突出的，简单的耳朵和突出的尾骨也被认为是重要的诊断标志（Maas等人，2004总结）.Borrone综合征被描述为严重的进行性多系统疾病，其特征与FTHS重叠，包括厚皮肤，痤疮，骨质溶解，牙龈肥大，brachydactyly，camptodactyly和二尖瓣脱垂。虽然最初认为它是一种独特的表型，但已经在诊断为Borrone综合征的患者中发现了FTHS相关基因SH3PXD2B的突变。较早的差异描述归因于表型变异性以及患者检查年龄的差异（Wilson等，2014）。临床特征：常染色体隐性遗传;延迟颅缝合闭合;粗面部特征;满脸颊;青光眼; Buphthalmos;牙齿咬合不正; Pectus excavatum;广泛的锁骨;骨质疏松;骨质疏松症;先天性青光眼;大眼睛;电机延迟;髋关节发育不良。该病临床表征有：颅缝闭合延迟；面容粗糙；脸颊丰满；青光眼；Buphthalmos；牙齿错位咬合；漏斗胸；锁骨变宽；骨质疏松；骨质疏松；先天性青光眼；大眼睛；运动延迟；髋关节发育不良。

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FRASER综合症3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，FRASER综合症3型的数据库代码是omim_id:249420。

FRASER综合症3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)