【佳学基因检测】Bosma无鼻小眼综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bosma无鼻小眼综合征是英文Bosma arhinia microphthalmia syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。又叫做Arhinia choanal atresia microphthalmia、Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia、Arhinia, choanal atresia, microphthalmia, and hypogonadotropic hypogonadism、BAM syndrome、BAMS、Bosma syndrome、Gifford-Bosma syndrome、Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome、Ruprecht Majewski syndrome。因此Bosma无鼻小眼综合征基因检测又叫做无鼻后鼻孔闭锁-小眼症基因分析、无鼻症基因筛 查、后鼻孔闭锁和小眼症分子诊断，无鼻后鼻孔闭锁遗传原因解析、小眼症和促性腺功能减退症致病基因鉴定、BAM综合征遗传性分析、BAMS基因测试、Bosma综合征基因测试、Gifford-Bosma综合症全基因测序检测、低视力鼻和眼发育不全-促性腺功能低下综合征遗传分析、Ruprecht-Majewski综合征阻断遗传检测法。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bosma无鼻小眼综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Bosma无鼻小眼综合征基因解码、基因检测？

Bosma无鼻小眼综合征 (BAMS) 是一种罕见的疾病，其特征是鼻子和眼睛的异常以及青春期问题。BAMS 的主要特征是无鼻，即没有外鼻。 虽然大多数患有 BAMS 的人出生时没有鼻子，但一些受影响的人鼻子严重发育不全（发育不良）。 受影响的个体也可能缺少与嗅觉相关的大脑结构（嗅球）。 由于这些异常，患有Bosma无鼻小眼综合征的人的嗅觉能力受损，因此味觉能力受损。在大多数Bosma无鼻小眼综合征患者中，眼球异常小（小眼症）或缺失（无眼症），这会导致严重的视力障碍或失明。 Bosma无鼻小眼综合征中常见的其他眼部异常包括眼部多个结构之一的间隙或孔洞（缺损）和眼球晶状体混浊（白内障）。Bosma无鼻小眼综合征患者可能出现的其他头部和面部异常包括高弓或上颚开口（高弓或腭裂）、鼻后鼻窦缺失（鼻旁窦）、鼻道阻塞 （后鼻孔闭锁）、泪管变窄（鼻泪管狭窄）或小上颌（上颌骨发育不全）。 其中许多异常会导致呼吸困难，尤其是受影响的婴儿。 一些受影响的人有异常的外耳。患有Bosma无鼻小眼综合征的人也有促性腺激素性腺功能减退症，这是一种由指导性发育的激素产生减少引起的病症。 如果不进行治疗，这些激素问题通常会导致青春期延迟。 受影响的男性也可能有发育不全的生殖组织和睾丸未降（隐睾症）。

佳学基因Bosma无鼻小眼综合征基因解码、基因检测大数据分析

Bosma无鼻小眼综合征是一种非常罕见的疾病，国际范围内还没有足够的数据以提供准确的患病率。 医学文献中描述的这种情况不到 100 例。 已在几个不同的种群中发现了Bosma无鼻小眼综合征。
 

Bosma无鼻小眼综合征致病鉴定基因解码

根据《耳鼻喉科的疾病表征及其基因序列变化》，可以导致Bosma无鼻小眼综合征的其中一种基因突变存在于S***D1上。其他未知基因可能是这种情况的罕见原因。耳鼻喉科的致病基因鉴定基因解码揭示S***D1 基因是人体内控制一种蛋白的DNA序列，该蛋白质通过改变 DNA 结构来调节基因活性。 具体来说，S***D1 蛋白在关闭（沉默）某些基因方面发挥作用。 在其他功能中，S***D1 蛋白似乎对鼻子、眼睛和头部和面部其他结构的发育很重要。佳学基因的基因解码技术关注S***D1 基因突变如何影响蛋白质的功能并导致Bosma无鼻小眼综合征的发育问题特征。 该基因的变化可能导致参与头部和面部发育的基因异常沉默，这可能是鼻子、小眼症和Bosma无鼻小眼综合征其他特征性面部异常的基础。 鼻部发育问题可能会影响促性腺激素释放激素 (GnRH) 神经元，这是控制生殖激素释放的神经细胞。 GnRH 神经元起源于发育中的鼻子，然后移动到大脑。 这些神经元的发育受损可以解释受影响个体的低促性腺激素性腺机能减退症。一些具有 S***D1 基因突变的人患有无Bosma无鼻小眼综合征（孤立性无鼻畸形）或较不严重的鼻子异常特征的鼻咽炎，导致研究人员怀疑其他遗传因素有助于 症状的严重程度。 这些额外的因素也是佳学基因解码的工作方向之一。
 

Bosma无鼻小眼综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Bosma无鼻小眼综合征是以常染色体显性模式遗传的，这意味着人体表征中的两个等位基因中的任何一个发生突变，均可导致疾病的发生。

大多数病例是由基因的新突变引起的，并且发生在家族中没有该疾病病史的人身上。在某些情况下，受影响的人从受影响的父母中继承了突变。父母通常有较轻的症状，如嗅觉减退（嗅觉丧失）、没有BAMS其他特征的无鼻症病或鼻子不太严重的异常。

Bosma无鼻小眼综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bosma无鼻小眼综合征的具有以下国际数据库索引代码：

Bosma无鼻小眼综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。