【佳学基因检测】婴儿全身性透明症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

婴儿全身性透明症是英文infantile systemic hyalinosis的中文翻译。这一疾病又叫做inherited systemic hyalinosis;婴儿型全身性玻璃样变性，ISH。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿全身性透明症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做婴儿全身性透明症基因解码、基因检测？

婴儿全身性透明症是严重影响身体许多部位的疾病，包括皮肤、关节、骨骼和内脏。透明质病是指透明（透明）物质在身体组织中的异常积聚。这种病症的体征和症状是出生时存在或在生命的最初几个月内发展。婴儿全身性透明症的特征在于经常出现在手、颈、头皮、耳朵和鼻子上的疼痛皮肤肿胀。他们也发展在关节褶皱和生殖器区域。这些皮肤肿胀可以是大的或小的，并且数量经常随着时间的增加而增加。在患有婴儿全身性透明症的儿童的肌肉和内脏中也形成了非癌性组织的肿块，引起疼痛和严重的并发症。大多数受累者发展成一种称为蛋白质损失性肠病的病症，这是由于肠内形成块状物。这种疾病导致严重的腹泻，不能增加体重和以预期的速率生长（不能茁壮成长），以及一般的消耗和体重减轻（恶病质）。婴儿全身性透明症的特征还在于牙龈过度生长（牙龈肥大）。此外，具有这种病症的人具有损害运动的关节畸形（挛缩）。受累者可能生长缓慢并且具有骨骼异常。尽管具有婴儿全身性透明症的儿童具有严重的身体限制，但是智力发育通常是正常的。受累者通常由于慢性腹泻和复发性感染而不能存活到幼儿期。

佳学基因infantile systemic hyalinosis基因解码、基因检测大数据分析

婴儿全身性透明症的患病率是未知的。已报道的病例数少于20。

infantile systemic hyalinosis致病鉴定基因解码

ANTXR2基因（也称为CMG2基因）中的突变引起婴儿全身性透明症。 ANTXR2基因编码与微小血管（毛细血管）形成相关的蛋白质。研究人员认为，ANTXR2蛋白对于保持基底膜的结构也是重要的，所述基底膜是薄的片状结构，其分离和支持许多组织中的细胞。婴儿系统性透明症的体征和症状是由于透明质物质在身体的不同部分积累。这种物质的性质不是众所周知的，但它可能由蛋白质和糖分子组成。研究人员怀疑ANTXR2基因中的突变破坏了基底膜的形成，允许透明物质渗漏并在各种身体组织中累积。

infantile systemic hyalinosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因的两个基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

infantile systemic hyalinosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿全身性透明症的数据库编码是omim_id:236490 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E78.8

婴儿全身性透明症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)