【佳学基因检测】腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征是英文ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做AEC syndrome ；ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome ；Hay-Wells syndrome;Ankyloblepharon - 外胚层缺陷，唇裂/腭裂综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征基因解码、基因检测？

腋窝-外胚层缺陷-唇腭裂综合征（AEC）是外胚层发育不良的一种表型，研究一组病例（大约150个患者），特征在于外胚层组织的异常发育，包括皮肤，头发，指甲，牙齿和汗腺。 AEC综合征的共同特征是皮肤缺块（糜烂）。在受影响的婴儿中，皮肤糜烂最常发生在头皮上。它们往往在儿童期和成年期复发，经常影响头皮，颈，手和脚。皮肤糜烂从轻微到严重，可导致感染、疤痕和脱发。AEC综合征的其他外胚层异常包括皮肤变色;头发脆弱、稀疏或缺失; 指甲和脚趾甲畸形或缺失; 牙齿畸形或缺牙。还有，患者可能对热的敏感性增加，出汗减少。许多具有AEC综合征的婴儿出生时具有丝状睑缘粘连（一种眼睑疾病），上下眼睑组织部分地或完全地融合。大多数AEC综合征患儿也可能有腭裂、唇裂或两者都有。唇裂或腭裂可以使患儿难以吸吮，所以这些婴儿通常有进食的麻烦，生长速度慢（发育不良）。AEC综合征的其他特征包括肢体异常，通常是融合的手指和脚趾（并趾）。较少见永久地弯曲手指和脚趾（屈曲指）或手脚深裂，手指或脚趾缺少和融合（缺趾畸形）。超过90％的AEC综合征儿童有听力损失。一些患者具有独特的面部特征，例如小颌骨、人中狭窄。其他体征和症状包括：男性尿道下裂，消化问题，眼睛中没有泪管开口，以及慢性窦或耳部感染。Rapp-Hodgkin综合征具有与AEC综合征的重叠的表征和症状。这两种综合征被分类为不同的疾病，直到发现它们都是由相同基因的相同部分的突变引起的。大多数研究人员现在认为Rapp-Hodgkin综合征和AEC综合征是同一疾病谱的一部分。

佳学基因ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome基因解码、基因检测大数据分析

AEC综合征是一种罕见病;其患病率未知。所有形式的外胚层发育不良在美国新生儿中患病率约为1/100,000。

ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome致病鉴定基因解码

AEC综合征由TP63基因的突变引起。该基因编码了p63蛋白，其在早期发育中起重要作用。 p63蛋白是转录因子，这意味着它能结合DNA并控制特定基因的活性。 p63蛋白在发育过程中打开和关闭许多基因。对于外胚层结构的发育——例如皮肤，毛发，牙齿和指甲都特别关键。研究表明，它在四肢、面部特征、泌尿系统和其他器官和组织的发育中也起重要作用。引起AEC综合征的TP63基因突变干扰了p63开启和关闭靶基因。目前尚不清楚这些变化如何导致外胚层发育异常和AEC综合征的具体特征。

ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征的数据库编码是omim_id:106260 ；hpo_id:HP:0000047 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aec/；ICD编码是Q82.4

腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)