【佳学基因检测】软骨成长不全基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

软骨成长不全是英文achondrogenesis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止软骨成长不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做软骨成长不全基因解码、基因检测？

软骨成长不全是一组影响软骨和骨发育的严重疾病。这些病症的特征是身材矮小、短肢和其他骨骼异常。由于严重的健康问题，软骨成长不全的婴儿通常在出生前死亡或在出生后发生呼吸衰竭后很快死亡。一些婴儿在与医疗特别护理支持下能存活很短的时间。研究人员描述了至少三种形式的软骨成长不全，称为1A型，1B型和2型。这些类型的区别在于它们的体征和症状、遗传模式和遗传原因。然而，没有遗传检测的话，类型1A和1B通常难以分辨。1A型软骨成长不全也称为Houston-Harris类型是三种形式中研究得最不深刻的。受累的婴儿具有极短的四肢，狭窄的胸部，容易断裂的短肋骨以及颅骨、脊柱和骨盆的骨化异常。1B型的软骨成长不全也称为Parenti-Fraccaro病，其特征是肢体极短、胸部狭窄和突出的圆形腹部。手指和脚趾很短，脚可以向内和向上（马蹄内翻足）。受累的婴儿通常有脐疝或腹股沟疝。2型软骨成长不全有时被称为Langer-Saldino型病，患病婴儿具有短的胳膊和腿、狭窄的胸部、短肋骨和不发达的肺。这种疾病也与脊柱和骨盆的骨化不足有关。独特的面部特征包括突出的前额、小下巴，某些病例有腭裂。受累的婴儿常常具有称为水肿胎儿的病症，其腹部扩大，在出生之前就有过量的液体在身体中积累。该病临床表征有：长人中；鼻孔前翻；短颈；囊状水瘤；胸窄；佝偻病；锁骨变宽；串珠状肋骨；水肿；短指畸形综合征；脐疝；胎儿水肿；前额突出；骨骼发育不良。

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achondrogenesis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，软骨成长不全的数据库编码是omim_id:200600；ICD编码是：Q77.0