【佳学基因检测】先天性眼睑缺损-大口畸形综合征基因解码、基因检测
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性眼睑缺损-大口畸形综合征是英文Ablepharon macrostomia syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;大口畸形。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性眼睑缺损-大口畸形综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生殖系统疾病;眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做先天性眼睑缺损-大口畸形综合征基因解码、基因检测?
Ablepharon-macrostomia综合征是一种先天性外胚层发育不良,其特征是缺乏眼睑,大口径,小耳畸形,多余的皮肤,稀疏的毛发,变形的鼻子和耳朵,乳头,生殖器,手指和手的可变异常,主要是正常的智力和运动发育,以及生长不良(Marchegiani等人,2015年总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;上唇短;薄朱红色边框;前哨的;眼睛异常;近视;小牙;皮肤干燥;皮肤薄; Cryptophthalmos;脐疝;脐膨出; Talipes equinovarus。该病临床表征有:隐睾;小阴茎;上唇短小;薄嘴唇;鼻孔前翻;眼部异常;近视;小牙畸形;干性皮肤;薄皮;隐眼;脐疝;脐膨出;马蹄内翻足。
佳学基因Ablepharon macrostomia syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Ablepharon macrostomia syndrome致病鉴定基因解码
Ablepharon macrostomia syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
Ablepharon macrostomia syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性眼睑缺损-大口畸形综合征的数据库编码是omim_id:200110;ICD编码是:Q87.0