【佳学基因检测】做Usher综合征1B型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Usher综合征1B型是英文Usher syndrome, type 1B的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Usher综合征1B型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于耳-鼻-喉病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Usher综合征1B型基因解码、基因检测？

Usher综合征I型的特征是先天性，双侧，深度感觉神经性听力丧失，前庭无反射和青春期发病的视网膜色素变性。除非配备人工耳蜗，否则个人通常不会发言。视网膜色素变性（RP）是视网膜杆状和锥形功能的进行性双侧对称变性，在青春期发展，导致视野逐渐收缩，视力受损。临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;前庭功能减退;先天性感音神经性听力障碍。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；前庭功能减退；先天性感音神经性听力障碍。

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常染色体隐性遗传病

Usher综合征1B型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Usher综合征1B型的数据库代码是omim_id:276904。

做Usher综合征1B型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)