【佳学基因检测】做转甲状腺素蛋白淀粉样变性基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
转甲状腺素蛋白淀粉样变性是英文Amyloidogenic transthyretin amyloidosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止转甲状腺素蛋白淀粉样变性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于心血管疾病。
什么样的人应当做转甲状腺素蛋白淀粉样变性基因解码、基因检测?
家族性淀粉样心肌病(FAC)或转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病(ATTR-CM)是由突变型和野生型转甲状腺素蛋白(TTR)蛋白在心脏中的聚集和沉积引起的。 TTR淀粉样原纤维浸润心肌,导致限制性心肌病引起舒张功能障碍,并贼终导致心力衰竭。 突变型和野生型转甲状腺素蛋白包含聚集体,因为TTR血液蛋白是由杂合子中的突变型和野生型TTR亚基组成的四聚体。 TTR中的几个突变与FAC相关,包括V122I,V20I,P24S,A45T,Gly47Val,Glu51Gly,I68L,Gln92Lys和L111M。 一种常见的突变(V122I)在非洲裔美国人中以异亮氨酸取代缬氨酸,在非裔美国人中发生率高达约3.5%。 FAC在临床上与老年性全身性淀粉样变性相似,其中心肌病仅由野生型运甲状腺素蛋白聚集而成。
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转甲状腺素蛋白淀粉样变性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,转甲状腺素蛋白淀粉样变性的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
做转甲状腺素蛋白淀粉样变性基因解码、基因检测方便吗?
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