【佳学基因检测】做Liddle综合征中基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Liddle综合征中是英文Liddle syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做pseudoaldosteronism；pseudoprimary hyperaldosteronism;假性醛固酮增多症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Liddle综合征中在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做Liddle综合征中基因解码、基因检测？

利德尔综合征（Liddle综合征）是一种遗传病，主要表现为高血压（高血压，HP:0000822）症状。该病主要特征是严重的高血压，在患者一生中发病异常的早，通常是儿童期，尽管有些患者直至成年时才被诊断出来。有些利德尔综合征的患者，尤其是在童年期时候，并没有其他额外的症状和体征。然而，随着时间的延长，高血压症状没有被治疗的话，将会引起心脏病或中风，这些有可能是致命的。 除了高血压以外，患者还会出现血钾水平低（低钾血症，HP:0002900）的症状。低钾血的症状和体征还包括肌肉无力或疼痛，疲倦（HP:0012378），便秘（HP:0002019），或心悸。钾含量低还会导致血液pH值增高，该症状也被称为代谢性碱中毒（HP:0200114）。

佳学基因Liddle syndrome基因解码、基因检测大数据分析

利德尔综合征（Liddle综合征）是一种罕见病，它的患病率未知。这种疾病在全世界人群中都有发现。

Liddle syndrome致病鉴定基因解码

利德尔综合征（Liddle综合征）由基因SCNN1B或SCNN1G的突变引起。这些基因编码了上皮钠通道（ENaC）蛋白复合物的亚基。这些通道在某些细胞的表面上发现，所述细胞在身体的许多组织（包括肾脏）中称为上皮细胞，通道将钠输送到细胞中。在肾脏中，ENaC通道响应到血液中的低钠水平，使钠流入细胞。钠从肾细胞返回到血流中（该过程称为重吸收），而不是从尿中排出体外。SCNN1B或SCNN1G基因变异会改变各个ENaC亚基的结构。这种变异改变了亚基的部分区域，导致在它完成使命后无法被降解。结果，亚基蛋白不能降解

Liddle syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

Liddle syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Liddle综合征中的数据库编码是omim_id:177200 hpo_id:HP:0000112；ICD编码是I15.1

做Liddle综合征中基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)