【佳学基因检测】齿状红核-苍白球路易体萎缩基因检测的意义及重要性

齿状红核-苍白球路易体萎缩的英文名字是Dentatorubral-pallidoluysian atrophy。基因解码表明：齿状红核-苍白球路易体萎缩（Dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）是一种遗传性神经系统疾病，其发生与基因突变密切相关。 DRPLA的发生与ATN1基因的突变有关。ATN1基因位于人类染色体12p13.31区域，编码一种称为atrophin-1的蛋白质。正常情况下，atrophin-1蛋白质参与细胞核内的转录调控和信号传导等功能。然而，DRPLA患者中ATN1基因发生异常，导致atrophin-1蛋白质的异常积聚和功能受损。 DRPLA的遗传方式为常染色体显性遗传，即只需一个突变的ATN1基因就足以导致疾病的发生。突变的ATN1基因会导致atrophin-1蛋白质的异常聚集和功能受损，进而引发神经系统的退化和病理变化。 DRPLA的突变类型多种多样，包括三联重复序列（CAG）的扩增。正常情况下，ATN1基因中的CAG重复序列的长度在6-35个单位之间，但DRPLA患者中，这个重复序列会扩增到36个以上的单位。C