【佳学基因检测】超准的遗传性铁蛋白病基因检测怎么做？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

遗传性铁蛋白病的英文名字是Hereditary ferritinopathy。基因解码表明：遗传性铁蛋白病是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。遗传性铁蛋白病是由于FTL基因中的突变导致铁蛋白的异常积聚而引起的。FTL基因编码铁蛋白轻链，该蛋白负责调节铁离子的存储和释放。突变会导致铁蛋白的异常积聚，形成异常的铁蛋白沉积物。遗传性铁蛋白病的发生与FTL基因的突变类型和位置有关。已经发现多种不同的FTL基因突变与遗传性铁蛋白病相关，其中最常见的突变是p.Phe167Ser。这些突变会导致铁蛋白的异常聚集和沉积，最终导致神经系统和其他组织的损害。遗传性铁蛋白病是一种常染色体显性遗传疾病，即只需一个突变的基因就能够表现出疾病的特征。携带突变基因的个体有50%的概率将该突变基因传给下一代。总之，遗传性铁蛋白病的发生与FTL基因的突变密切相关，突变导致铁蛋白的异常积聚和沉积，最终导致疾病的发展。