【佳学基因检测】腹主动脉瘤破裂基因检测

腹主动脉瘤破裂基因检测导读：

腹主动脉瘤破裂是一种灾难性的紧急情况，如果不被识别和适当治疗，会带来显着的发病率和死亡率，未经治疗的死亡率接近 100%。它们中的大多数破裂到腹膜后腔，引起疼痛、头晕和腹部搏动性肿块等症状。本活动描述了腹主动脉瘤破裂患者的病因、临床特征、评估和管理。最佳结果依赖于跨专业团队的协调努力，该团队提供重症监护、医疗和手术管理以及对腹主动脉瘤破裂患者的快速复苏。

目标：

• 描述腹主动脉瘤破裂患者的危险因素、病理生理学和临床特征。

• 概述腹主动脉瘤破裂患者的综合评价。

• 解释可用于腹主动脉瘤破裂患者的治疗方案。

• 确定跨专业团队策略，以改善护理协调，最大限度地减少手术室延误，并改善腹主动脉瘤破裂患者的预后。

腹主动脉瘤破裂基因检测介绍

腹主动脉瘤破裂 (rAAA) 是一种真正的灾难性紧急情况，如果不加以识别和适当治疗，发病率和死亡率很高，未经治疗的死亡率接近 100%。尽管许多患者被确定为患有腹主动脉瘤 (AAA)（腹主动脉直径大于 3 厘米），这些患者被抢先修复，从而降低死亡率，但多达 50% 的主动脉瘤患者以动脉瘤破裂为主要表现。主动脉瘤破裂患者的死亡率估计很难计算，但在历史报告中报道的急性死亡率高达 90%，而目前的手术方式高达 75%。  

腹主动脉瘤常见于 65-85 岁的男性。这些动脉瘤通常是无症状的，直到它们破裂，这是一种灾难性的并发症。动脉瘤扩张的原因有多种，例如直接创伤、慢性感染、急性感染、炎症。动脉粥样硬化性主动脉壁损伤被认为是与腹主动脉瘤相关的主要危险因素。这种传统观点近来受到了挑战。

腹主动脉瘤破裂基因检测病因学

当主动脉壁上的机械应力超过壁组织的拉伸强度时，腹主动脉瘤会破裂。虽然最初认为简化的拉普拉斯定律可以预测壁应力，但实验证据表明，壁应力更难以预测，因为它受动脉瘤位置、结构和管腔内血栓存在的影响。

破裂风险

腹主动脉瘤的大小和扩张速度是预测破裂的最重要因素。根据普遍共识，动脉瘤较大的患者应接受手术。较小动脉瘤的临床方法存在争议。有一些临床研究用于处理 4.0 cm 至 5.5 cm 的较小动脉瘤。结论显示，与动脉瘤大小大于或等于 5.5 cm 时进行干预相比，早期干预患者的存活率相似。美国退伍军人管理局研究表明，早期干预手术并发症较低。

在快速扩张的动脉瘤中观察到主动脉壁裂隙和破裂，与它们的初始大小无关。在几项研究中，动脉瘤破裂的家族史也表明腹部动脉瘤破裂的风险增加了几倍。在其他有破裂家族史的患者中，与没有破裂家族史的患者相比，动脉瘤破裂的年龄更早（65 岁 vs 75 岁）。  

腹主动脉瘤破裂的大数据分析

随着时间的推移，腹主动脉瘤的患病率一直在下降，在最近的研究中，65 岁以上男性的患病率从大约 4% 下降到 8%，而在同一队列中患病率略高于 2%。这种流行率的下降可能是由于烟草使用率的下降和更健康的生活方式选择的实施。大多数被确定为 AAA 的患者都有小于 5.5 cm 的小动脉瘤。由于 5.5 cm 至 5.9 cm 的动脉瘤 1 年破裂发生率显着增加至 9.4%，这是手术修复风险低于破裂风险的通常阈值。此外，增大超过 0.5 cm 的动脉瘤破裂风险增加，应及时修复。 

在 2005 年至 2012 年期间，英格兰和美国的破裂发生率均显示下降，这可能是由于在破裂前加强了监测和干预。在美国，破裂的发生率为每 100,000 人 7.29 人。然而，据估计有 4% 至 5% 的猝死病例继发于 rAAA。只有约 50% 的 rAAA 患者到达医院，破裂情况下的手术死亡率约为 50%；但是，很难知道准确的数字。

腹主动脉瘤破裂基因检测病理生理学

动脉瘤的发展是生物力学因素的复杂相互作用，例如腔内压力和动脉粥样硬化壁上的壁面剪切力，以及导致主动脉壁细胞组成变化的生化和蛋白水解影响。当血管内每单位面积的力超过拉伸壁强度时，最终会发生主动脉瘤破裂。尽管动脉瘤直径是动脉瘤破裂可能性、动脉瘤形状和几何形状的主要诱发因素，但腔内血栓的存在、主动脉壁厚度、壁钙化的存在和壁炎症程度也会影响破裂风险。

腹主动脉瘤破裂基因检测组织病理学

在动脉瘤壁的显微镜检查中已经确定了许多特征。注意到内部弹性膜破裂，弹性蛋白减少，胶原蛋白增加。此外，注意到内壁层中的肌肉细胞损失。与动脉瘤相关的炎症发现包括壁内微血管浸润增加，以及存在于中膜和外膜层内的 T 细胞炎症占优势。

腹主动脉瘤破裂的发病历程及身体变化

一些诱发因素已被确定为增加动脉瘤形成的可能性。这些包括年龄较大、男性、收缩期和舒张期高血压、当前或过去吸烟史以及有 AAA 病史的一级亲属。在男性 50 岁和女性 60 岁之后，动脉瘤的风险随着随后的十年而增加。男性患动脉瘤的可能性是女性的四倍，而一级亲属患有 AAA 会使风险增加四倍。吸烟是最重要的可修正风险因素，影响发展为动脉瘤的可能性和生长加速率。

尽管理想情况下，个体在出现破裂等并发症之前就已经被识别和管理，但超过一半的 rAAA 患者以前未诊断出动脉瘤，多达 30% 的 rAAA 患者最初被误诊。据报道，25% 到 50% 的 rAAA 患者表现为典型的低血压、腰痛/背痛和搏动性肿块三联征。破裂的可能表现包括不明原因的低血压、腹股沟疼痛，有时还有下肢疼痛。AAA 的其他可能并发症是血尿或胃肠道出血。因此，对于这种表现形式多样的疾病，医生应该有较高的怀疑指数和较低的评估门槛。

就诊时，震惊程度取决于位置、大小和演示延迟。前外侧壁的破裂直接与腹膜腔相通，因此通常与当场死亡有关。后外侧壁破裂与腹膜后空间相通，因此患者通常活着。与较大尺寸的破裂相比，小尺寸的破裂导致更少的失血，而且小尺寸可能最初密封破裂限制失血。  

据报道，体格检查检测搏动性肿块的敏感性在 51% 至 100% 之间。研究表明，动脉瘤检测的汇总灵敏度随着大小的增加而增加，对于 3.0 cm 至 3.9 cm 的动脉瘤的灵敏度为 29%，对于 4.0 cm 至 4.9 cm 的动脉瘤的灵敏度为 50%，对于大于 5.0 cm 的动脉瘤的灵敏度为 76%。肥胖已被证明会降低检测的准确性。Grey-Turner 征，很少见到从沿腹膜后解剖的血液导致的侧面瘀斑，但在某些情况下可以检测到外侧腹壁的硬度。

腹主动脉瘤破裂的临床检查

如下文治疗/管理部分所述，在患者接受 rAAA 评估时应采取多种措施。对于血流动力学不稳定的患者，可以仅根据症状（低血压、腰痛/背痛和搏动性腹部肿块）或通过床边超声确认诊断将患者送往手术室。尽管没有研究专门针对 rAAA 中床边超声的诊断特征，但对文献的系统回顾显示其敏感性为 98% 至 100%，特异性为 94% 至 100%。这些结果类似于在放射科进行的超声筛查，据报道其敏感性为 94% 至 100%，特异性为 98% 至 100%。在血流动力学稳定的患者中，  

腹主动脉瘤破裂基因检测治疗/管理

在出现疑似 rAAA 的急诊科的患者中，评估和处置的及时性至关重要。初始措施应包括启动两个大口径外周静脉导管、持续血流动力学监测和实验室测试以评估基线血红蛋白、肾功能和当前凝血状态。应为患者交叉匹配输注浓缩红细胞、新鲜冷冻血浆和血小板，以防可能需要大量输血。在进行诊断检查的同时，在怀疑 rAAA 的情况下尽早咨询血管外科医生，有助于最终将其转移到手术室。

实验动物模型和非随机回顾性研究表明，包括允许性低血压和收缩压 80-100 mmHg 在内的术前液体复苏策略可能会改善预后。然而，文献中没有随机对照试验来证实这些发现。经常需要对 rAAA 患者进行血液复苏，通常需要大量输血。研究表明，自体输血患者和高浓度 FFP 输血（PRBC:FFP ~ 1:1）患者的预后有所改善。

如果不及时治疗，rAAA 在几小时到一周内几乎都是致命的。进行开放修复与血管内修复的决定是复杂的，并且必须考虑患者因素，例如年龄、患者合并症和患者血流动力学状态；动脉瘤因素，如位置、大小和形状；外科医生经验；和可用的资源。尽管非随机研究表明血管内修复可改善发病率和死亡率，但当这些研究控制患者的血流动力学状态时，这些益处尚未得到证实。此外，一项比较开放与血管内修复的随机对照试验的荟萃分析表明，一种修复方法相对于另一种方法缺乏优势。

腹主动脉瘤破裂基因检测鉴别诊断

• 急性胃炎

• 阑尾炎

• 憩室炎

• 胰腺炎的紧急处理

• 胆结石（胆石症）

• 大肠梗阻

• 心肌梗塞

• 消化性溃疡病

• 小肠梗阻

• 女性尿路感染 (UTI) 和膀胱炎

如何提高腹主动脉瘤破裂的治疗效果？

包括在急诊科工作的执业护士在内的医护人员应该意识到，破裂的 AAA 可能以多种方式出现。最明显的表现是伴有搏动性腹部肿块的低血压。当怀疑存在 rAAA 时，立即咨询血管外科医生很重要。在没有监测的情况下将这样的患者送到放射科室可能会导致法律责任。