【佳学基因检测】婴儿广义动脉钙化基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

婴儿广义动脉钙化是英文generalized arterial calcification of infancy的中文翻译。这一疾病又叫做;GACI, 婴儿广泛性动脉钙化。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿广义动脉钙化在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做婴儿广义动脉钙化基因解码、基因检测？

婴儿期广泛性动脉钙化（GACI）是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征在于肌肉动脉的内弹性膜钙化和由于肌内膜增生引起的狭窄。由于心肌缺血导致难治性心力衰竭，GACI在出生后的前6个月内通常是致命的（Rutsch等，2003和Cheng等，2005总结）。对于一般的表型描述和对遗传异质性的讨论。 GACI，参见GACI1（208000）.Pantoxanthoma elasticum（PXE; 264800）是由ABCC6基因突变引起的等位基因紊乱;有人提出，GACI和PXE代表异位钙化和其他器官病变临床谱的两端而不是2种不同的疾病（Nitschke等，2012）。临床特征：常染色体隐性遗传;肾钙质;高血压;心肌梗塞;冠状动脉钙化;低磷血症性佝偻病。该病临床表征有：肾钙化质沉积症；高血压；心肌梗死；冠状动脉钙化；低磷佝偻病。

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常染色体隐性遗传病

generalized arterial calcification of infancy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿广义动脉钙化的数据库编码是omim_id:614473；ICD编码是Q28.8

婴儿广义动脉钙化基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)