【佳学基因检测】什么人要做早发性肌病伴致命性心肌病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

早发性肌病伴致命性心肌病是英文Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy的中文翻译。这一疾病又叫做EOMFC、Salih CMD、Salih congenital muscular dystrophy、Salih myopathy、Titinopathy & early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy。早发性肌病基因检测又叫做EOMFC基因分析、Salih CMD基因筛查、Salih 先天性肌营养不良症基因测试、Salih 肌病遗传测试、Titinopathy & 早发性肌病伴致命性心肌病致病基因鉴定基因解码。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早发性肌病伴致命性心肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病，属于心血管内科基因检测项目。
 

什么样的人应当做早发性肌病伴致命性心肌病基因解码、基因检测？

致命性心肌病（EOMFC）的早发性肌病是一种遗传性肌肉疾病，影响用于运动的骨骼肌和心脏肌肉。这种情况的特征是骨骼肌无力，在婴儿早期就变得明显。受累者延迟了运动技能的发展，例如坐，站立和行走。从儿童时期开始，EOMFC患者也可能出现关节畸形，称为挛缩，限制颈部和背部的运动。脊柱侧凸是一种异常的脊柱侧弯，也是在儿童晚期发生的。一种称为扩张型心肌病的心脏病是EOMFC的另一个特征。扩张型心肌病扩大和削弱心肌，防止心脏有效地抽血。这种情况的体征和症状包括心律不齐（心律失常），呼吸短促，极度疲倦（疲劳）以及腿和脚肿胀。与骨骼肌异常相关的EOMFC相关的心脏异常通常在儿童时期变得明显。心脏病迅速恶化，常常导致青春期或成年早期的心力衰竭和猝死。

佳学基因早发性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy基因解码、基因检测大数据分析

EOMFC是一种罕见的疾病。佳学基因及国际同行收录的病例还不足以可信地计算其发病率，已有的病例发生在摩洛哥和苏丹家庭。
 

早发性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy致病鉴定基因解码

EOMFC是由TTN基因突变引起的。该基因编码了titin蛋白质，该蛋白质在骨骼肌和心肌功能中起重要作用。在肌肉细胞中，肌动蛋白是称为肌节的结构的重要组成部分。肌肉收缩是肌肉收缩的基本单位;它们由蛋白质组成，产生肌肉收缩所需的机械力。 Titin在肌节中具有多种功能。这种蛋白质最重要的工作之一是为这些细胞结构提供结构，灵活性和稳定性.Titin还在化学信号传导和组装新的肌节中发挥作用。负责EOMFC的TTN基因突变导致产生缺陷蛋白质破坏了肌节的功能，这可以防止骨骼肌和心肌正常收缩。这些肌肉异常是EOMFC
 

早发性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。
 

早发性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，早发性肌病伴致命性心肌病的数据库编码是；ICD编码是G71.8
 

什么人要做早发性肌病伴致命性心肌病基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。