【佳学基因检测】Carney-Stratakis综合征遗传阻断基因检测

遗传病、罕见病与肿瘤综合症基因检测导读：

Carney-Stratakis 综合征的英文疾病名称为Carney-Stratakis syndrome。在佳学基因基因检测项目大全中，该病属于家族性副神经节瘤和胃肠道间质瘤的二元体、即是一种罕见病，也是肿瘤基因检测项目列且中的一员。根据《肿瘤基因检测病案集》，Carney-Stratakis 综合征是一种罕见的、独特的家族性副神经节瘤和胃肠道间质瘤二元组，与琥珀酸脱氢酶基因 SDHB、SDHC 和 SDHD 的种系突变有关。 佳学基因检测病案集收录了一名患有 Carney-Stratakis 综合征的 45 岁女性的独特病例，她最初表现为可触及的左颈部肿块。 进一步检查显示颈部有 2 个副神经节瘤，胃部有多个 SDHB 缺陷型胃肠道间质瘤。 Carney-Stratakis综合征遗传阻断基因检测分享了这一疾病的影像学特点和临床表征。

Carney-Stratakis综合征基因检测导读：

Carney-Stratakis综合征于 2002 年首次通过临床诊断记录成为临床病例，在病例描述中，呈现出家族性副神经节瘤和胃肠道间质瘤的二元共存体。 它是一个独特的疾病种类，与《人体疾病表征》中所说的Carney三联征不同，后者注意到副神经节瘤、胃肠道间质瘤 (GIST) 和肺软骨瘤之间的关联。 Carney-Stratakis 综合征与琥珀酸脱氢酶基因 SDHB、SDHC 和 SDHD 的种系突变有关，具有常染色体显性遗传和不完全外显率。 Carney-Stratakis综合征遗传阻断基因检测病案集描述的是一个45 岁女性患者的 Carney-Stratakis 综合征病例，该患者最初表现为可触及的颈部肿块。
 

Carney-Stratakis综合征病案描述

一名没有明显既往病史或手术史的 45 岁女性在出现可触及的左颈部肿块数月后就诊。 除了可触及外，病变在其他方面无症状。 患者在外部机构接受了超声引导活检，病理显示神经内分泌肿瘤，突触素、嗜铬粒蛋白和 CD56 免疫染色呈阳性，符合副神经节瘤。 佳学基因合作医院对患者重新检测颈部的对比增强计算机断层扫描 (CT) 以及胸部、腹部和骨盆的对比增强 CT检测。

颈部增强 CT 显示 2 个强烈强化的肿块。 一个位于颈部右侧，位于右侧颈内动脉后方的颈动脉间隙中，位于茎突内侧，大小为 24 × 24 × 30 mm，颈静脉横向移位（图 1A）。 第二个位于左侧颈动脉间隙，在分叉处正上方展开颈外动脉和颈内动脉，尺寸为 15 × 18 × 22 mm（图 1B）。 影像学检查结果与右侧迷走神经和左侧颈动脉体副神经节瘤一致，与之前的活检结果一致。

图1：右侧迷走神经和左侧颈动脉体副神经节瘤。 (A) 轴位增强 CT 显示右侧颈动脉间隙、右侧颈内动脉后方（白色箭头）和茎突内侧有强烈强化的肿块（红色箭头）。 (B) 轴位对比增强 CT 显示左颈动脉间隙有强烈强化的肿块（红色箭头），向后张开颈内动脉（红色箭头），向前张开颈外动脉（红色箭头）。 (C) 冠状对比增强 CT 显示两个增强肿块（红色箭头）。 

胸部、腹部和骨盆的对比增强动脉和静脉期 CT 显示多个圆形、主要是血管丰富的异质肿块，具有囊性和实性成分，起源于胃底和胃体（图 2-4）。 病变部分呈外生结构，被认为位于粘膜下层。 在颈部多发同步性副神经节瘤的情况下，最初的鉴别诊断包括多发性副神经节瘤、多发性 GIST 以及转移性疾病。

图 2：多发胃肠道间质瘤的轴位 CT 图像。 （A 和 B）轴位动脉相增强 CT 图像和（C 和 D）轴位静脉相增强 CT 图像显示多个圆形、不均匀、增强的肿块，具有实性和囊性成分。 肿块位于粘膜下，结构呈外生。


 

图 3:多个胃肠道间质瘤的冠状和矢状图像。 （A 和 B）冠状动脉相对比增强 CT 图像显示胃贲门产生的外生性肿块。 （C 和 D）矢状动脉相位对比增强图像显示肿块的异质性和外生结构。

图 4: 胃肠道间质瘤的三维表示。 （A 和 B）胃肠道间质瘤在动脉期和冠状面的 3D 可视化提供了进一步的解剖细节和空间信息。

患者接受了血清变肾上腺素检测，结果正常，随后进行了胃粘膜下病变的内窥镜超声和活检，最大的有中央溃疡。 病理显示胃肠道间质瘤，CD117/KIT 免疫标记阳性。 考虑到溃疡，计划手术切除。 虽然最初的计划是袖状胃切除术，但沿胃小弯可见淋巴结肿大，手术改为开放式全胃切除术，并进行 Roux-en-Y 重建和腹腔淋巴结切除术。 病理学显示多个胃肿瘤，混合 GIST 亚型，并显示 SDHB 丢失。 16 个区域淋巴结中的三个表现出转移性 GIST。

 

大约 4 个月后，患者接受了左颈动脉体肿瘤切除术，术中需要处理颈动脉出血。 病理符合副神经节瘤。 有趣的是，保留了 SDHB 染色。

 

该患者未接受任何辅助治疗，因为该患者的 GIST 在 KIT 或血小板衍生生长因子 α (PDGFRA) 中没有突变。 患者一直在接受磁共振成像的密切影像学随访，没有复发 GIST 或副神经节瘤，并且在 3 年期间只有右侧副神经节瘤轻微增大。

Carney-Stratakis综合征基因检测的共识性意见

Carney-Stratakis综合征遗传阻断基因检测介绍了这个从头诊断 Carney-Stratakis 综合征的独特病例，该病例是一位健康且无症状的 45 岁女性。 Carney-Stratakis 综合征是副神经节瘤和 GIST 的二元体，具有常染色体显性遗传和不完全外显率 。 初始队列患者的平均诊断年龄为 23 岁，男性和女性患者均如此。 尽管 Carney-Stratakis 综合征与 Carney 三联征（与 GIST、副神经节瘤和肺软骨瘤相关）有重叠，但 Carney 三联征是散发性的，以女性为主，并且与 KIT、PDGFRA 或 SDH 基因。

Carney-Stratakis 综合征是家族性 GIST 综合征之一，还包括原发性家族性 GIST 综合征和 1 型神经纤维瘤病。然而，虽然家族性 GIST 综合征与 KIT 和 PDGFRA 突变有关，但 Carney-Stratakis 综合征与琥珀酸脱氢酶亚基 B、C 和 D。

SDH 缺陷型 GIST，如 Carney-Stratakis 综合征中所见，是罕见的，据认为仅占所有 GIST 的 7.5%。 然而，它们具有独特的特征，可以帮助将它们与更常见的 KIT 和 PDGFRA 突变的 GIST 区分开来。 它们更常与女性相关，并且出现在较年轻的年龄。 病理学上，肿瘤最常位于胃部，呈多灶性，组织学表现为上皮细胞增生。 一项针对 34 名 SDH 缺陷型 GIST 患者队列的多探测器 CT 结果研究发现，这些患者中有 82% 发生了转移。 肝脏是最常见的转移部位 (71%)，其次是腹膜 (59%)、淋巴结 (53%) 和肺 (29%)。 虽然淋巴结转移在 SDH 缺陷型 GIST 中很常见，但在 GIST 中并不常见。 然而，即使在转移性疾病的情况下，SDH 缺陷型 GIST 的总体临床病程也很缓慢，尽管患者可能会发展为迟发性转移，需要长期随访。

SDH 基因突变，如 Carney-Stratakis 综合征中所见，也见于家族性副神经节瘤综合征 1-5 型。 其他家族性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤综合征包括 Von-Hippel Lindau、2 型多发性内分泌肿瘤和 1 型神经纤维瘤病。 值得注意的是，与散发性副神经节瘤相比，具有 SDHB 突变的副神经节瘤具有更高的转移性疾病风险，除 GIST 外，还与肾细胞癌和甲状腺乳头状癌相关。

SDH 缺陷型 GIST 和副神经节瘤的治疗也可能有所不同。 虽然手术被认为是 GIST 的一线治疗，但鉴于 SDH 突变 GIST 的淋巴血管浸润风险较高，因此淋巴结取样也有作用。 此外，通常用于 GIST 的酪氨酸激酶抑制剂（例如伊马替尼）已证明在缺乏靶突变的情况下对 SDH 缺陷肿瘤的疗效较差。 手术也是局部和有症状的副神经节瘤的首选治疗方法，可能需要多学科治疗。 然而，由于 SDH 缺陷肿瘤独特的生物化学特性，正在进行的研究正在确定可行的治疗方法。

总之，该病例证实了与 Carney-Stratakis 综合征相关的多发性副神经节瘤和胃 GIST 的影像学表现。 尽管是一种罕见的诊断，但重要的是要考虑多发性副神经节瘤或 GIST 的综合征相关性，因为准确的诊断对治疗和随访具有重要意义。