【佳学基因检测】基因检测绘制乳腺癌基因突变全息图谱,获益更具有确定性
基因检测对于精准治疗为什么是必要的？
肿瘤的精准治疗学是源于对基因解码结果的认可。了解患者癌症的基因组基础将指导选择可能有效的靶向疗法。这取决于一个关键假设，即我们可以获得代表肿瘤突变状况的肿瘤样本，从这个样本中获得的基因突变信息，可以使得在基因信息指导下的临床医师可以根据肿瘤突变状况治疗肿瘤。对于被诊断为原发性乳腺癌的患者，系统治疗的目的是杀死从乳腺播散出来的微小肿瘤细胞块，因为手术和放疗通常会治愈原发性病变。在乳腺癌致病基因鉴定基因解码检测分析样本中，肿瘤个性化治疗临床医生发现，在最初诊断时，原发性肿瘤的基因组将是最终导致复发的细胞的基因组的良好替代物，无论是局部传播还是通过血源或淋巴途径传播。特别是，在原发癌中发现的绝大多数驱动突变也会出现在复发克隆中。《乳腺癌精准治疗基因解码基因检测》对晚期播散的观察结果与最近一项研究的结果一致，在乳腺癌散病例的研究中，将原发性肿瘤的批量测序与骨髓来源的播散性肿瘤细胞的单细胞测序相结合，后者被认为是临床显性转移性疾病的前兆。虽然转移性克隆的基因组可能在第一次诊断时与原发肿瘤相似，但当其扩展到临床可检测时，已经发生了广泛的进一步基因组变化。
患有远处转移性疾病的患者是否应该进行转移位置活检以决定治疗干预措施是一个有争议的问题。从许多转移性疾病的部位获取用于进行基因检测的样本具有不仅困难，而助会带来额外的创伤，《乳腺癌精准治疗课题组》所研究的队列中观察到的对易于接近的疾病部位的偏见就证明了这一点。乳腺癌转移扩散的基因解码数据表明，血源性扩散所导致的转移在扩散后确实会继续发展，获得许多新的体细胞突变和关键驱动突变。一个大型三级转诊单位最近的一项研究表明，许多转移性乳腺癌患者愿意接受复发性病变的活检以进行分子分析，从而为更精准的治疗提供信息数据。
在不停地寻找最适合身体偏远区域自主生活的基因组的过程中，乳腺癌可以获得许多不同的突变过程和广泛的癌症基因库。其结果是，患者之间的基因组图谱存在相当大的差异，甚至比原发性乳腺癌中已经令人望而生畏的水平更为显著。绘制这一复杂性图需要招募大规模、前瞻性的转移性疾病患者队列，并整合转录、表观基因组和临床结果。佳学基因长期的临床精准用药基因解码的数据显示，这样的努力将产生潜在的临床影响，为克隆进化模式、治疗失败机制以及代表新治疗目标的途径提供见解。
